Maladies rares et complexes

Les maladies rares touchent en moyenne 1 personne sur 2000 et sont associées à des problèmes spécifiques. Elles sont majoritairement diagnostiquées durant l’enfance. À Genève, le Centre CORAIL, créé grâce au soutien financier de la Fondation privée et rattaché au Service de pédiatrie générale des HUG, est la porte d’entrée pour la prise en charge interdisciplinaire des enfants, adolescents et adolescentes atteintes de maladies rares ou complexes. Quelque 900 jeunes sont concernés.

Le saviez-vous ?

Les Hôpitaux universitaires de Genève sont le siège suisse d’Orphanet, site de référence international et multilingue pour l’information sur les maladies rares.

A ce jour, près de 7000 maladies rares ont été identifiées dans le monde. Environ 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Les maladies sont dites complexes lorsqu’elles touchent au moins trois systèmes du corps humain (système respiratoire, système digestif, etc.).

Le plus souvent, il s’agit de maladies chroniques et évolutives qui affectent considérablement le quotidien des malades et de leurs familles. Elles peuvent entraîner des handicaps (déficit moteur, sensoriel ou intellectuel), voire une perte totale d’autonomie. Pour la plupart, il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés sont en mesure d’améliorer la qualité de vie.

A titre d’exemple, la trisomie 21 est une maladie génétique et complexe puisqu’elle touche plusieurs systèmes, principalement le développement, le cœur et la thyroïde. Toutes les maladies rares ne sont pas complexes, ni d’origine génétique, mais elles nécessitent toutes une prise en charge adaptée.

Entre les premiers symptômes d’une maladie rare et son diagnostic, le délai peut être long, en moyenne 18 mois, parfois des années. Cette errance médicale est une source de grande souffrance pour les familles.

A Genève, le Centre CORAIL accueille des enfants, dès leur plus jeune âge et jusqu’à 18 ans, pour poser un diagnostic ou coordonner un parcours de soins jusqu’à l’âge adulte. Ces enfants sont adressés par un ou une pédiatre, un ou une médecin spécialiste, le Centre du développement des HUG ou sur demande des parents.

Un premier bilan est réalisé pour déterminer les besoins de l’enfant, identifier les spécialistes à consulter et élaborer un programme de soins adapté.

La prise en charge interdisciplinaire est à la fois médicale, sociale, familiale et scolaire. Par exemple, un enfant infirme moteur cérébral peut souffrir de troubles des systèmes nerveux et locomoteur et avoir besoin d’une chaise roulante ou d’une alimentation par sonde (gastrostomie). Il est primordial qu’il bénéficie d’un suivi personnalisé et d’une prise en charge coordonnée en s’appuyant sur tous les acteurs du monde médical, social, éducatif, scolaire, familial.