Maladies métaboliques

Consultation pédiatrique des maladies métaboliques
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé 6
1205 Genève

+41 (0)22 372 40 01

sur rendez-vous les mardis matins

Docteure
Ilse Kern

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Consultation pédiatrique des maladies métaboliques
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé 6
1205 Genève

+41 (0)22 372 40 01

sur rendez-vous les mardis matins

Docteure
Ilse Kern

Contenu

Peu après leur naissance, tous les bébés ont une petite piqûre au talon pour recueillir quelques gouttes de sang. Le but : détecter des maladies invisibles et traitables, telles que la phénylcétonurie. Cette maladie est causée par l'absence d'une enzyme et fait partie d’un groupe de maladies rares ou très rares : les erreurs innées du métabolisme (EIM) appelées aussi maladies métaboliques. 

À l’Hôpital des enfants des HUG, la Consultation pédiatrique des maladies métaboliques prend en charge les nouveau-nés, enfants, adolescentes et adolescents chez qui une maladie innée du métabolisme (EIM) est soit suspectée, soit déjà confirmée.

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique ?

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Les maladies métaboliques peuvent prendre des formes différentes selon l’âge auquel elles ont débuté, leur gravité et le mode de transmission. Elles sont causées par des altérations dans des gènes. Ces défauts perturbent la façon dont l’organisme élabore ou recycle certaines protéines et inactivent fréquemment des enzymes.

Ces maladies génétiques rares sont parfois très difficiles à identifier. Elles touchent souvent plusieurs organes. Leurs manifestations sont très diverses par leur nature, leur sévérité et les possibilités de traitement. 

Les symptômes les plus fréquents qui amènent à rechercher une maladie métabolique par des tests urinaires ou sanguins sont :

  • un retard du développement psychomoteur
  • des vomissements répétitifs
  • certaines aversions alimentaires
  • des hypoglycémies
  • un trouble de conscience d’origine inexpliquée
  • une augmentation de la taille du foie ou de la rate
  • une prise de poids insuffisante
  • une intolérance à l’effort…

Globalement, une maladie métabolique est détectée chez un nouveau-né sur 800 à 2500. Les signes cliniques sont parfois présents dès la naissance mais, souvent, ils apparaissent progressivement.

Prise en charge des maladies métaboliques

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Le diagnostic précoce est essentiel et détermine l’évolution de la maladie. La Consultation pédiatrique des maladies métaboliques des HUG s’adresse à tout jeune patient ou patiente chez qui une maladie héréditaire du métabolisme est suspectée ou déjà diagnostiquée.

A la demande d’un pédiatre ou d’un autre médecin spécialiste, un bilan métabolique complet est réalisé. Des analyses complémentaires (imagerie, biopsies) et aussi génétiques (séquençage d’un gène ou plus fréquemment d’un panel de gènes par exome ou génome) peuvent être nécessaires pour poser le diagnostic.

Pour certaines maladies métaboliques, un régime très strict doit être suivi afin d’atténuer ou de prévenir l’apparition de symptômes. Parfois, les traitements proposés se limitent à la prise en charge des complications. Pour d’autres, il existe des thérapies spécifiques, comme l’administration de l’enzyme manquante par voie intraveineuse ou la prise de médicaments renforçant l’activité enzymatique déficiente.

Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension de ces EIM, avec pour conséquence une amélioration considérable du pronostic. Ils ont permis : 

  • le développement de nouveaux médicaments (plusieurs thérapies enzymatiques et l’avènement des premières thérapies géniques)
  • une pratique plus courante des greffes d’organe
  • l’amélioration du support nutritionnel
  • une prise en charge plus efficace des décompensations métaboliques aiguës.
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Dès 2023, avec la mise en place du Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant et de l’adolescent (CORAIL), la prise en charge de l’enfant, tant médicale que sociale, familiale et scolaire, sera renforcée grâce à une meilleure coordination des interventions internes et externes entre tous les spécialistes (y inclus pédiatres en ville, école spécialisée, foyer).

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Le saviez-vous ?

Les maladies métaboliques nécessitent un suivi médical et un traitement à vie s’il en existe un. Pour certaines, le traitement consiste en un régime alimentaire strict avec un suivi étroit par une diététicienne spécialisée. Pour faire face aux difficultés liées à un tel diagnostic, l’équipe médico-soignante comprend également une psychologue et une assistante sociale.

Collaborations

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Afin de proposer une prise en charge individualisée et de tenir compte des manifestations associées (épilepsie, atteinte cardiaque ou hépatique…), l’équipe pluridisciplinaire collabore avec des experts en neuro-pédiatrie, en gastro-entérologie, en lipidologie, en néphrologie et en hématologie. Elle travaille en réseau avec l’Unité pédiatrique des maladies métaboliques du CHUV et les autres centres de référence suisses pour optimiser la prise en charge des enfants, adolescents et adolescentes souffrant de maladies métaboliques. 

A la fin de l’adolescence, une consultation de transition est organisée pour faciliter le suivi à l’âge adulte au sein du Service d’endocrinologie, diabétologie, nutrition et éducation thérapeutique du patient.

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Dernière mise à jour : 26/10/2022