Certains enfants sont sujets aux infections à répétition : sinusites, bronchites, infections de l’oreille moyenne (otites), etc. Ces situations peuvent évoquer un déficit du système immunitaire. On parle alors d’immunodéficience. En clair, l’organisme est moins résistant face aux agents infectieux (bactéries, virus, parasites, etc.). Le trouble peut être présent dès la naissance (on dit alors qu’il est primitif) ou se développer plus tard (trouble dit secondaire). Chez les enfants concernés, les infections sont plus fréquentes, plus lentes à guérir et potentiellement plus graves. Par exemple, un mal de gorge ou un rhume peut évoluer en pneumonie, ou être causé par un micro-organisme réputé peu virulent. C’est alors que l’équipe d’immunologie pédiatrique intervient.
Diagnostic et prise en charge en immunologie pédiatrique
L’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants prend en charge les jeunes patients et patientes qui présentent un déficit immunitaire, une maladie auto-immune ou un syndrome auto-inflammatoire , généralement à la demande du ou de la pédiatre ou des parents.
Des analyses de laboratoire simples et rapides suffisent généralement pour poser le diagnostic et préciser le type de déficit immunitaire. Les médecins vont, par exemple, quantifier des éléments sanguins essentiels, comme les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, ou rechercher la présence d’immunoglobulines dans le sérum sanguin. Ces examens sont le plus souvent demandés par la ou le médecin traitant face à des infections répétées de l’enfant, parfois associées à des symptômes spécifiques d’un certain déficit.
Lors de l’annonce du diagnostic, l’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants accorde un soin particulier à expliquer à la famille et à l’enfant les implications de la maladie et les options thérapeutiques possibles. Les pathologies en question pouvant être assez complexes, certains documents sont utilisés pour en faciliter la compréhension. Il est important que la famille puisse prendre le temps d’assimiler ces informations. Lors du rendez-vous suivant, elle pourra ainsi rediscuter avec l’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants et participer à la mise en place du traitement.
Selon la situation, la famille peut rencontrer d’autres personnes présentant le même diagnostic. Quand c’est possible, des téléconsultations sont organisées pour éviter de multiplier les déplacements.
Une approche pluridisciplinaire et personnalisée
La prise en charge implique un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire, avec des consultations regroupant des spécialistes, en fonction de la maladie de l’enfant. Une collaboration peut ainsi prendre place entre immunologues, infectiologues, pneumologues, dermatologues, allergologues ou neurologues. L’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants travaille aussi avec le ou la pédiatre de l’enfant et, dans certains cas, avec un ou une infirmière à domicile chargée de la mise en place de certains traitements. Enfin, des discussions peuvent avoir lieu avec d’autres centres experts, notamment ceux de Paris et de Zurich.
Plusieurs types de traitements sont possibles. Outre les antibiotiques et les antiviraux , des immunoglobulines sont parfois nécessaires pour remplacer efficacement les anticorps manquants des enfants immunodéficients. Il s’agit de protéines obtenues à partir de dons de sang de personnes saines. Les immunoglobulines sont alors administrées à intervalles réguliers par voie intraveineuse ou sous-cutanée. Les perfusions sont souvent effectuées par un ou une infirmière à domicile. Dans certains cas, des vaccins sont utilisés pour stimuler l’organisme à produire lui-même des anticorps contre des bactéries ou virus spécifiques.
La recherche sur les déficits immunitaires primitifs a permis de découvrir de nombreux gènes responsables du bon fonctionnement de notre système immunitaire. Ainsi, on a mis en évidence un nombre croissant de déficits en lien avec un agent infectieux particulier. En parallèle, des progrès ont été réalisés sur le plan thérapeutique, entre autres avec le développement des perfusions d’immunoglobulines et celui des greffes de moelle osseuse pour remplacer les globules blancs défaillants de l’enfant immunodéficient.
- Organisation IPOPI : Déficits immunitaires primaires
- PRINTO : les maladies auto-inflammatoires
- Fondation pour les immunodéficiences primitives