Les maladies génétiques du cœur sont à distinguer des malformations congénitales du cœur ou cardiopathies congénitales.
D’une part, de nombreuses maladies cardiovasculaires peuvent être d’origine génétique, par exemple certains troubles du rythme cardiaque, certaines cardiopathies congénitales, certaines cardiomyopathies ou encore l’hypercholestérolémie familiale. Ces maladies dues à une anomalie de chromosomes ou de gènes peuvent se manifester à la naissance ou plus tard dans la vie, même à l’âge adulte.
D’autre part, des malformations du cœur peuvent êtres congénitales, c'est-à-dire présentes à la naissance. Les malformations congénitales du cœur ne sont pas forcément d’origine génétique, mais peuvent aussi être dues à un problème de développement pendant la grossesse. Plus de la moitié d’entre elles sont dépistées avant la naissance grâce à une échocardiographie. Certaines cardiopathies congénitales sont mineures et ne causeront jamais de problèmes cardiaques mais d’autres peuvent être très graves et nécessiter des interventions dans les premiers mois de la vie (consulter le site internet de l’unité de cardiologie pédiatrique)