Reconnu en 2020 comme l’un des neuf centres suisses pour les maladies rares par la Coordination nationale des maladies rares (kosek), le Centre des maladies rares (CMR) des HUG est dirigé par la Docteure Loredana D’Amato Sizonenko.
Il s’adresse aux personnes de tout âge sans diagnostic ou avec une maladie rare identifiée, ainsi qu’à l’ensemble des actrices et acteurs concernés par ce domaine, qu’il s’agisse de patients et patientes, de proches, de professionnels et professionnelles, d’étudiants et étudiantes, d’associations ou de partenaires institutionnels.
Le Centre des maladies rares des HUG a pour mission d’informer, d’orienter et de coordonner la prise en charge des maladies rares, en s’appuyant sur des données scientifiques fiables et des réseaux d’expertise nationaux et internationaux. À travers sa Helpline, le portail Orphanet Suisse, la formation, la recherche et la collaboration entre spécialistes, le Centre œuvre à améliorer le parcours de soins, à faciliter l’accès à la recherche et à renforcer la visibilité des maladies rares auprès du grand public et des milieux professionnels.
