En Suisse, plusieurs milliers de personnes souffrent d’une maladie pulmonaire rare. Une maladie est considérée comme rare si elle affecte au maximum une personne sur 2 000.
Le Service de pneumologie prend en charge les maladies pulmonaires rares. Outre la mucoviscidose, les maladies pulmonaires rares sont nombreuses et regroupent un large éventail d’affections, incluant des pneumopathies interstitielles, des maladies vasculaires pulmonaires, des maladies bronchiques ainsi que certaines infections respiratoires.
La prise en charge est multidisciplinaire incluant notamment le Service de médecine génétique pour les maladies rares génétiques.
Des colloques multidisciplinaires réunissant des experts de différentes spécialités médicales avec des spécialistes en génomique et en génétique clinique sont organisés aux HUG (genome board pneumologie).