Genome boards

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Qu'est ce qu'un Genome board?

Les Genomes boards sont des colloques multidisciplinaires réunissant des experts de différentes spécialités médicales avec des spécialistes en génomique et en génétique clinique.

Les Genome boards spécialisés pour les pathologies suivantes sont à votre disposition:

 

Genome Board Neurologie clinique et neuromusculaire

Responsables médicaux:

  • Médecins référents spécialistes en génétique médicale : Pr. Marc Abramowicz et Dr. Konstantinos Varvagiannis
  • Médecin référents spécialistes en Neurologie clinique et neurologie musculaire : Pr. Patrice Lalive d'Epinay et Dre. Annemarie Hübers (PD)

Panels de gènes proposés:

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous pouvons également vous proposer les panels de gènes suivants (entre autres):

Les Genome Boards Neurologie clinique et Neuromusculaire de l'année 2021 auront lieu aux dates suivantes:

  • 23 février 2021

  • 1er juin 2021

  • 28 septembre 2021

  • 7 décembre 2021

 

Genome board ORL

Responsables médicaux:

  • Médecin référent spécialiste en génétique médicale : Pre Ariane Giacobino (PD)
  • Médecins référents spécialistes en ORL : Dre Hélène Cao Van, Pr. Pascal Senn

Panels de gènes proposés:

Il est également possible de sélectionner les panels de gènes dans le site internet PanelApp .

Les Genome boards ORL de l’année 2021 ont lieu aux dates suivantes :

  • 2 février 2021

  • 11 mai 2021

  • 14 septembre 2021

  • 16 novembre 2021

 

Genome board Pathologie hépato-biliaire

Responsables médicaux:

  • Médecins référents spécialistes en génétique médicale : Pr. Marc Abramowicz, Dr. Konstantinos Varvagiannis
  • Médecins référentes spécialistes en hépathologie et en pathologie clinique : Pre. Valérie McLin, Dre. Anne Rougemont (PD) et Pre. Laura Rubbia-Brandt

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également les panels de gènes suivants (entre autres):

Les Genome boards Pathologie hépato-biliaire de l’année 2021 ont lieu aux dates suivantes :

  • 19 janvier 2021
  • 16 mars 2021
  • 4 mai 2021
  • 29 juin 2021
  • 7 septembre 2021
  • 2 novembre 2021

Genome board Cardio-génétique

Responsables médicaux:

  • Médecin référente spécialiste en génétique médicale : Dre Siv Fokstuen (PD)
  • Médecins référents spécialistes en cardiologie : Dr. Philippe Meyer (PD) et Pr. Maurice Beghetti

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également les panels de gènes suivants (entre autres):

Les dates Genome boards Cardiogénétique de l’année 2021 auront lieu aux dates suivantes:

  • Vendredi 19 mars 2021, de 10h à 11h30
  • Vendredi 18 juin 2021, de 10h à 11h30
  • Vendredi 15 octobre 2021, de 10h à 11h30

Genome board Neuro-développement

Responsables médicaux:

  • Médecins référents spécialistes en génétique médicale : Pr. Marc Abramowicz, Dr. Kostantinos Varvagiannis, Dre. Lina Quteineh, Dre. Roxane Van Heurck
  • Médecins référents spécialistes en neuropédiatrie:  Dr. Christian Korff (PD), Dr. Joël Flüss
  • Médécin référente spécialiste en radiologie pédiatrique: Pre. Sylviane Hanquinet-Ginter
  • Médecin référente spécialiste en maladies métaboliques pédiatriques: Dre. Ilse Kern 

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également les panels de gènes suivants (entre autres):

Les Genome boards Neuro-développement de l’année 2021 ont lieu aux dates suivantes :

  • 26 janvier 2021 (GB spécial syndrome de Doose)
  • 9 mars 2021
  • 27 avril 2021
  • 15 juin 2021
  • 31 août 2021
  • 12 octobre 2021
  • 23 novembre 2021

Genome board Néphrogénétique

Responsables médicaux:

  • Médecin référente spécialiste en génétique médicale : Pre Ariane Giacobino (PD)
  • Médecin référentes spécialistes en néphrologie : Pre Paloma Parvex, Pre. Sophie de Seigneux (PD), Dre. Alexandra Wilhelm-Bals
  • Médecin référente spécialiste en pathologie: Pre. Solange Moll (PD)

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également le panels de gènes suivant (entre autres):: Rénome

Les Genome boards Néphrogénétique de l’année 2021 ont lieu aux dates suivantes :

  • 23 mars 2021
  • 18 mai 2021
  • 5 octobre 2021

Genome board Immunodéficiences et fièvres héréditaires

Responsables médicaux:

  • Médecins référents spécialistes en génétique médicale : Pr. Marc Abramowicz, Dr. Konstantinos Varvagiannis
  • Médecin référents spécialistes en immunologie : Dr. Frédéric Baleydier, Dre. Géraldine Blanchard Rohner, Dr. Peter Jandus, Pre. Pascale Lombard-Roux (PD), Pr. Michael Hofer (CHUV)

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également les panels de gènes suivants (entre autres):

Fièvres héréditaires

Immuno (extended gene panel)

Les Genome boards Immunodéficiences et fièvres héréditaires de l’année 2021 auront lieu aux dates suivantes :

  • 9 février 2021
  • 20 avril 2021
  • 22 juin 2021
  • 21 septembre 2021
  • 30 novembre 2021

Genome board Endocrinologie

Responsables médicaux:

  • Médecins référents spécialistes en génétique médicale : Pr. Marc Abramowicz
  • Médecin référente spécialiste en Endocrinologie : Pre. Valérie Schwitzgebel - Lüscher

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également les panels de gènes suivants (entre autres):

Diabète monogénique

Hyperinsulinisme congénitale

Hyperparathyroïdisme

Les Genome boards Endocrinologie de l'année 2021 auront lieu le 13 avril 2021 et le 9 novembre 2021.

 

Genome Board Prénatal

Responsables médicaux:

  • Médecin référente spécialiste en génétique médicale : Dre. Siv Fokstuen (PD)
  • Médecin référent spécialiste en médecine foetale : à définir

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également des panels de gènes sur mesure, en fonction du tableau clinique.

Etant donné que les analyses effectuées pour les cas prénataux sont en générale urgentes, nous organisons les Genome Boards Prénatal sur demande. 

 

Genome Board pour les maladies osseuses

Responsables médicaux:

  • Médecin référente spécialiste en génétique médicale : Dre. Siv Fokstuen (PD)
  • Médecin référent spécialiste en maladies osseuses : Pr. Andrea Trombetti (PD)

Outre les panels PanelApp que vous pouvez sélectionner à volonté, nous vous proposons également des panels de gènes sur mesure, en fonction du tableau clinique.

Les dates des Genome Boards pour les maladies osseuses seront bientôt publiées ici. 

 

 

 

Plus d’informations

Pour des questions générales ou en lien avec les genome boards : cgem@hcuge.ch

Pour un rendez-vous : prendre contact avec le secrétariat du Service de médecine génétique

Téléphone: +41 (0)22 372 18 55

E-mail: Secretariat.Genetique@hcuge.ch

Dernière mise à jour : 28/01/2021