La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui entraîne une anomalie de la sécrétion de mucus au niveau des voies respiratoires et digestives.
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Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Cause et symptômes de la mucoviscidose
La mucoviscidose est due à un défaut du gène qui code pour la protéine CFTR , dont le rôle est d’assurer la fluidité du mucus. Une personne est atteinte de mucoviscidose si ses deux parents lui ont transmis le gène défectueux.
La mucoviscidose touche plusieurs systèmes du corps, notamment pulmonaire et digestif. Elle se manifeste par une toux avec des sécrétions abondantes et visqueuses, des infections à répétition des poumons et des sinus, des troubles gastro-intestinaux et nutritionnels dus à un défaut de sécrétion d’enzymes digestives (mauvaise absorption des nutriments, absence de prise de poids, troubles du transit intestinal, etc.) et un risque accru de déshydratation.
protéine située au niveau des glandes de la transpiration et des membranes des muqueuses digestives et respiratoires permettant de fluidifier les sécrétions par transport de chlore.
Diagnostic et suivi de la mucoviscidose
En Suisse, depuis 2011, tous les nouveau-nés bénéficient d’un dépistage systématique de la mucoviscidose. En cas de résultat suspect, des examens complémentaires sont effectués, comprenant un test de la sueur et une recherche de mutations génétiques. Les enfants atteints de mucoviscidose sont pris en charge par le Service de pédiatrie. La transition vers la consultation de mucoviscidose adulte se fait dès l’âge de 16 ans.
Le suivi comprend trois à quatre visites médicales annuelles. Une fois par an, un bilan plus complet est effectué sur une journée aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Des spécialistes (endocrinologues, médecins ORL, infectiologues, spécialistes en nutrition et physiothérapeutes) peuvent prendre en charge certains problèmes spécifiques, tels que des infections ou le diabète, en étroite collaboration avec le Service de pneumologie.
Traitement de la mucoviscidose
Le traitement a connu des évolutions majeures ces dernières années. Par exemple, un nouveau traitement directement ciblé sur la protéine anormale responsable de la maladie et qui en améliore considérablement le fonctionnement est disponible en Suisse depuis 2021. Environ 85% des cas peuvent en bénéficier, ce qui a déjà permis de réduire significativement le nombre de transplantations pulmonaires.
Bien qu'il n'existe encore à ce jour aucun traitement curatif définitif, l’administration des nouveaux traitements, une prise en charge multidisciplinaire spécialisée, la mise en place d’un dépistage néonatal précoce et l’arrivée de nouvelles molécules prometteuses améliorent fortement la qualité et de l’espérance de vie.
Du point de vue respiratoire, la prise en charge associe de la physiothérapie, des traitements inhalés et des antibiotiques pour la prévention et le traitement des infections pulmonaires. Dans les cas réfractaires au traitement, une transplantation pulmonaire peut être proposée. La prise en charge nutritionnelle sert à compenser les carences dues aux problèmes d’absorption.
CHIFFRE CLES
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en Suisse. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 3300.
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EN SAVOIR PLUS
Consulter les autres maladies pulmonaires traitées par le service, telles que : les pneumonies infectieuses, les complications pulmonaires, les maladies vasculaires pulmonaires, les pneumonies infectieuses, les maladies bronchiques, les nodules pulmonaires et cancer du poumon, l'insuffisance respiratoire chronique et les troubles respiratoires du sommeil.
Le service propose également la transplantation pulmonaire, la réadaptation respiratoire ambulatoire ainsi que des examens respiratoires, notamment la bronchoscopie, les tests des fonctions respiratoires et l'échographie thoracique.