Qu’est-ce que c’est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui entraîne une anomalie de la sécrétion de mucus au niveau des voies respiratoires et digestives.
L’accumulation de mucus anormal au niveau des bronches augmente la tendance à développer des bronchites infectieuses répétées qui endommagent progressivement les poumons.
Une obstruction fréquente des cavités nasales entraîne des sinusites répétées. Au niveau des voies digestives, la sécrétion des enzymes nécessaires à la digestion est diminuée ce qui a pour conséquence de diminuer l’absorption des nutriments. Il en résulte des troubles du transit intestinal et la carence de certains nutriments importants pour le corps.
Comment s’organise la consultation ?
La consultation de mucoviscidose adulte prend en charge les patients souffrant de cette maladie dès l’âge de 16 ans. Les consultations se déroulent dans le Service de Pneumologie où les patients sont vus par un médecin et une physiothérapeute généralement entre 3 et 4 fois par année. Tous les problèmes médicaux liés à cette maladie sont abordés au cours de la consultation. Des spécialistes référents peuvent prendre en charge certains problèmes spécifiques en étroite collaboration avec le Service de Pneumologie. Ces spécialistes peuvent participer à la consultation si nécessaire et comprennent un médecin endocrinologue et diabétologue, un médecin ORL (nez-gorge-oreilles), un médecin spécialiste en maladies infectieuses, une infirmière nutritionniste et une assistante sociale.
Une fois par année, un bilan plus complet suivant les recommandations internationales de suivi de la mucoviscidose est effectué sur une journée aux HUG.
Quels sont les traitements dispensés à la consultation ?
Les traitements prescrits à la consultation sont utiles pour la prise en charge de tous les aspects de la maladie. Ils servent à maintenir un bon apport nutritionnel et à compenser les carences dues aux problèmes d’absorption. Du point de vue respiratoire, la prise en charge associe une physiothérapie régulière, des traitements inhalés et des antibiotiques pour la prévention et le traitement des infections pulmonaires, si nécessaire.
Le suivi dans notre centre permet l’accès aux traitements spécifiques de pointe dès qu’ils sont disponibles. En effet, de nouveaux traitements prometteurs sont actuellement en cours de développement dans cette maladie.
Recherche
Les patients suivis à la consultation des HUG ont la possibilité de participer de manière anonyme au registre européen des patients souffrant de mucoviscidose dont le but est d’améliorer la connaissance et la compréhension de cette maladie aux multiples facettes. De plus les patients peuvent être invités à participer à des études cliniques soit pour améliorer les connaissances de la maladie ou pour tester l’efficacité de nouveaux traitements.
Qui sont les médecins et soignants impliqués dans la consultation de mucoviscidose adulte ?
- Dr Jérôme Plojoux, Spécialiste en pneumologie
- Madame Valérie Durand, Physiothérapeute, coordinatrice de la consultation
- Dr Christian Vandelden, Spécialiste en Maladies Infectieuses
- Dr Giacommo Gastaldi, Spécialiste en endocrinologie et diabétologie
- Dr Basile Landis, Spécialiste en ORL (nez-gorge-oreilles)
- Madame Valérie Viatte, Diététicienne
- Madame Sonia Sauthier, Assistante sociale
Liens internet
- Fondation genevoise de lutte contre la mucoviscidose (FGLM)
- Société suisse pour la mucoviscidose (CFCH)
- ORPHANET
