Les cardiopathies congénitales sont les malformations congénitales du cœur les plus fréquentes puisqu’elles concernent près de 1% des enfants à la naissance. Grâce aux progrès de la médecine dans le diagnostic et la prise en charge de ces pathologies, la survie à l’âge adulte dépasse actuellement les 95%. D’où une forte croissance des adultes avec une cardiopathie congénitale au cours des vingt dernières années.
La majorité d’entre eux ont été suivis et traités depuis l’enfance en cardiologie pédiatrique. Ils ont fréquemment bénéficié d’une ou de plusieurs interventions cardiaques durant l’enfance. Ils nécessiteront un suivi cardiaque à vie pour prévenir, dépister et traiter de potentielles complications. Néanmoins, certains d’entre eux peuvent avoir une cardiopathie congénitale restée asymptomatique pendant l’enfance et qui ne se manifeste et n’est diagnostiquée qu’à l’âge adulte.
Les manifestations, le pronostic et la prise en charge des cardiopathies dépendent de la nature de l’anomalie en cause. Les personnes atteintes d’une cardiopathie congénitale courent par ailleurs un risque accru d’avoir d’autres problèmes cardiaques, tels que les troubles du rythme et de la conduction, l’insuffisance cardiaque, les complications thrombo-emboliques (AVC), les complications infectieuses ( endocardite ) et l’hypertension pulmonaire.
Le diagnostic, le suivi et le traitement des adultes avec une cardiopathie congénitale, particulièrement lors de cardiopathie complexe, nécessitent une expertise et des compétences particulières dans ce domaine. Les recommandations actuelles soulignent l’importance d’un suivi auprès d’une consultation spécifique par des médecins expérimentés.
Les causes de malformations congénitales du cœur
Les cardiopathies congénitales sont en lien avec des anomalies lors du développement du cœur pendant la période fœtale. Dans la plupart des cas, aucune cause spécifique n’est liée à l’anomalie congénitale, mais certaines situations ont été identifiées comme plus fréquemment associées à des cardiopathies congénitales, telles que la présence d’anomalies chromosomiques (trisomie 21) certaines infections (rubéole), ou la prise de toxiques (alcool).
Les symptômes des malformations congénitales du cœur
Les symptômes sont variables, mais comprennent généralement la présence de :
- souffles audibles au stéthoscope
- cyanose (coloration violacée des extrémités, des lèvres)
- insuffisance cardiaque
- pouls diminué ou non palpable à l’auscultation.
Occasionnellement, les symptômes et les complications associés se manifestent pour la première fois à l’âge adulte.
Les examens diagnostiques des malformations congénitales du cœur
Lors d’un examen diagnostique, les patients bénéficient d’une prise en charge multidisciplinaire réunissant des spécialistes des services de cardiologie adulte (rythmologie, insuffisance cardiaque, etc.), de pédiatrie, de gynécologie et de médecine génétique. Cette collaboration, particularité d’un hôpital universitaire, contribue à une prise en soins de qualité.
Les examens effectués pour diagnostiquer une cardiopathie congénitale sont :
- l'échocardiographie
- l'électrocardiographie
- le test d’effort
- la radiographie thoracique
- le cathétérisme
- l'IRM cardiaque