Les tumeurs endocrines rares se développent à partir des cellules du système endocrinien. Elles peuvent être bénignes ou malignes et se localisent dans différentes glandes ou tissus.
Principaux sites concernés
- Hypophyse : adénomes ou carcinomes hypophysaires, craniopharyngiome, germinome, méningiome, maladies infiltratives de la région hypothalamo-hypophysaire (telles qu’histiocytose, maladie à IgG4, neurosarcoïdose), hypophysites, etc
- Thyroïde : carcinome médullaire ou carcinomes thyroïdiens d'origine folliculaire, notamment localement avancés ou métastatiques.
- Parathyroïdes : carcinome parathyroïdien.
- Système digestif : tumeurs et carcinomes endocrines du pancréas, ainsi que tumeurs endocrines iléales et duodénales.
- Surrénales : adénomes bilatéraux, carcinome surrénalien ou phéochromocytome, maladies infiltratives autres des surrénales, hyperplasie macronodulaire bilatérale, etc
- Ganglions sympathiques et parasympathiques : paragangliomes.
Sécrétion hormonale et symptômes
Les symptômes varient en fonction des sites tumoraux et de la taille des tumeurs. Certaines tumeurs endocrines rares peuvent produire des hormones, mais ce n’est pas systématique. Les hormones potentiellement sécrétées incluent :
- l’hormone de croissance
- la prolactine
- la TSH
- l’ACTH
- la LH et FSH
- la calcitonine
- la parathormone
- les hormones pancréatiques dont l’insuline, le glucagon, la somatostatine, le VIP
- le cortisol
- l’aldostérone
- des androgènes et des estrogènes
- les métanéphrines et normétanéphrines.
Les symptômes associés varient en fonction du type et de la quantité d’hormones produites, ce qui peut complexifier le diagnostic. Par ailleurs, entre 5% et 30% de ces tumeurs peuvent être liées à des formes héréditaires, selon leur type. Une évaluation génétique peut être nécessaire pour identifier ces prédispositions familiales.
En savoir plus : Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme prend en charge d’autres maladies rares, telles que les anomalies de fonctionnement des glandes endocrines, les formes rares d’obésité, les formes rares de diabète ainsi que les dyslipidémies rares. Le service travaille conjointement avec la pédiatrie pour des consultations de transition de la consultation pédiatrique vers la consultation adulte.