Maladies rares

Selon les définitions européennes et suisses, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche une personne sur 2000 ou moins. On estime le nombre de maladies rares entre 5000 et 8000, mais chacune ne touche que peu d’individus. En fait, autour de 150 maladies rares sont responsables de 80% des cas de l’ensemble des maladies rares. Beaucoup commencent dans l’enfance.

Un inventaire et une classification de l’ensemble des maladies rares est disponible sur le portail du réseau Orphanet. Il existe également une liste de l’ensemble des centres déclarés comme prenant en charge les maladies rares. 

En Suisse, on estime qu’il y a plus de 44 000 personnes atteintes de maladie rare en Suisse. Leur diagnostic et leur prise en charge nécessitent toujours une approche multidisciplinaire. Le centre de coordination national des maladies rares (kosek) en Suisse a pour but l’accès au diagnostic et aux thérapies, le soutien aux patients et à leurs ressources, la contribution aux efforts de recherche et la formation. Il met en place des centres de références des maladies rares. 

Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme des HUG prend en charge les maladies rares en lien avec des maladies endocriniennes, les formes rares de diabète, les formes rares d’obésité, les maladies héréditaires du métabolisme et les anomalies de fonctionnement des glandes endocrines.

Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme des HUG adulte travaille conjointement avec l’Unité d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique pour des consultations de transition de la consultation pédiatrique vers la consultation adulte.