Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques peuvent prendre des formes différentes selon l’âge auquel elles ont débuté, leur gravité et le mode de transmission. Certaines formes héréditaires sont causées par des altérations dans des gènes. Ces défauts perturbent la façon dont l’organisme élabore ou recycle certaines protéines et inactivent fréquemment des enzymes.

Naturellement présent dans l’organisme, le cholestérol est nécessaire à la fabrication de certaines hormones et constitue la paroi des cellules. Une partie du cholestérol provient directement de l’alimentation et le reste est produit par le foie. Le taux de cholestérol est donc directement influencé par les aliments consommés, notamment ceux riches en lipides (graisses).

Le cholestérol devient dangereux pour les artères lorsque son taux dans le sang est trop élevé. On parle alors de troubles du métabolisme des lipides ou dyslipidémies. Les dépôts de cholestérol s’accumulent sur les parois des artères, empêchant le sang de circuler normalement. Les anomalies de concentration des lipides dans le sang sont une cause majeure d’athérosclérose et d’infarctus du myocarde. Il y a trois grandes classes de dyslipidémies, maladies du métabolisme des lipides : l’excès de cholestérol, l’excès de triglycérides ou l’excès des deux.

Dans la majorité des cas, un taux élevé de cholestérol ne provoque aucun symptôme. C’est la raison pour laquelle un dépistage régulier chez son ou sa médecin traitante est recommandé. Une simple prise de sang suffit alors pour évaluer les taux de cholestérol.

Une analyse de sang permet de déterminer les taux de cholestérol (LDL et HDL , communément appelés mauvais et bon cholestérol, respectivement) et celui des triglycérides (autres éléments gras circulant dans le sang). Le taux de cholestérol LDL est le meilleur prédicteur du risque cardiovasculaire.

Les anomalies de concentrations de lipides dans le sang ou dyslipidémies peuvent également être d’origine familiale. Un dépistage génétique des maladies du métabolisme des lipides peut, selon les cas, être effectué.

Le traitement des maladies du métabolisme des graisses repose sur deux piliers : l’hygiène de vie et les médicaments. En présence d’un taux élevé de cholestérol, il est dès lors nécessaire de modifier les habitudes alimentaires et de pratiquer une activité physique régulière. Par la suite, différentes nouvelles classes de médicaments peuvent être proposées.

Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme dispose d’une consultation spécialisée, en collaboration avec le Service de cardiologie pour une prise en charge ponctuelle des troubles du métabolisme des lipides, par exemple sur les indications du ou de la médecin traitante.

Pour les personnes en situation d’obésité ou de surpoids, il existe plusieurs approches thérapeutiques comme le traitement chirurgical ou l’éducation thérapeutique en équipes multidisciplinaires.

En plus, une approche médicamenteuse s’est développée ces dernières années avec l’arrivée de nouveaux médicaments qui induisent une satiété précoce et ainsi une perte de poids efficace. Ces traitements ont été développés initialement pour le traitement du diabète, mais peuvent être utilisés également dans le but d’accompagner une perte de poids avec une alimentation équilibrée et une activité physique déjà en place.

Ces traitements sont aussi utiles en cas de conséquences de l’obésité sur la santé, comme les maladies rénales, cardiaques, etc. Il s’agit donc d’une approche complémentaire au traitement proposé par le Service de chirurgie viscérale et l’Unité d’éducation thérapeutique intégrés dans Centre de l’obésité et de la chirurgie bariatrique.

De plus, les formes héréditaires de l’obésité sont prises en charge dans le cadre des maladies rares.

Après une chirurgie de l’estomac, il peut arriver de développer des symptômes après les repas ou la prise de boissons, développant ainsi des malaises, vertiges, symptômes digestifs, etc. En collaboration avec le Service de chirurgie viscérale, l’équipe médico-soignante reçoit les patients et patientes présentant ce type de symptômes et leur propose des examens complémentaires pour poser le diagnostic, suivis d’un traitement avec des modifications alimentaires ou un traitement médicamenteux.

Centre associé pour les maladies héréditaires du métabolisme chez l’adulte : en collaboration étroite avec la consultation du même nom au CHUV, l’équipe médico-soignante rencontre mensuellement les patients et patientes qui présentent des formes héréditaires de maladies métaboliques.