Anomalies de fonctionnement des glandes endocrines

L’insuffisance hypophysaire (insuffisance en TSH, ACTH, GH, LH et FSH, ou déficit en hormone arginine-vasopressine (diabète insipide central), l’insuffisance surrénalienne (insuffisance en cortisol et/ou en aldostérone), et certaines insuffisances ovariennes et testiculaires sont des maladies rares.

Lorsqu’elles sont présentes à la naissance ou qu’elles surviennent pendant l’enfance (par exemple après un traitement oncologique), elles sont prises en charge par les endocrinologues pédiatres et une consultation de transition entre pédiatrie et les endocrinologues adultes est organisée après l’âge de 16-18 ans. Lorsqu’elles surviennent à l’âge adulte, elles sont prises en charge dans l’Unité d’endocrinologie des HUG.

Symptômes et causes des déficits hormonaux

Les symptômes en lien avec chacun de ces déficits varient selon chacune des hormones déficientes. Les causes de ces déficits peuvent également être multiples : une tumeur proche de l’hypophyse qui empêche le fonctionnement correct de l’hypophyse, une maladie inflammatoire, une maladie auto-immune, une infection. Parfois, la cause peut être génétique.

Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic de la cause de l’insuffisance est essentiel pour la prise en charge. Le traitement endocrinologique repose sur la substitution en hormones déficientes, par voie orale le plus souvent. L’endocrinologue fera également le point sur la prévention des possibles complications à long terme en lien avec les déficits hormonaux.

Selon la cause et la nature des déficits, leur prise en charge est définie selon une approche multidisciplinaire dans le cadre des Tumor Board des tumeurs endocrines, de la réunion multidisciplinaire des tumeurs hypophysaires, de la réunion multidisciplinaire endocrinologie, l’Unité de médecine de la reproduction et d’endocrinologie gynécologique (UMREG) ou des colloques d’HTA.

Prise en charge multidisciplinaire des maladies endocriniennes rares aux HUG

Des consultations multidisciplinaires et des réunions multidisciplinaires ont lieu toutes les semaines aux HUG pour prendre en charge les patientes et patients atteints de tumeurs rares et dysfonctionnement hormonaux. Ces réunions réunissent des médecins spécialistes en endocrinologie, chirurgie, radiologie, médecine nucléaire, pathologie, radiothérapie, oncologie et génétique. Selon les situations, le traitement sera assuré par un ou plusieurs de ces spécialistes.

Tumor Board des tumeurs thyroïdienne et tumeurs endocrines

Responsable : Pr S Leboulleux

Réunions hebdomadaires qui incluent des endocrinologues, des chirurgiens endocriniens, des oncologues, des radiologues, des médecins nucléaires, des pathologues, des radiothérapeutes, des généticiens. Pour qu’un dossier soit discuté il est nécessaire que la demande soit faite par un ou une médecin des HUG ou par le médecin traitant.

Réunion multidisciplinaire des tumeurs hypophysaires

Responsable : Dr M Mavromati, en collaboration avec Pr Shahan Momjian

Réunion hebdomadaire qui inclue des endocrinologues, des neurochirurgiens et si besoin des pathologues et des radiologues. Pour qu’un dossier soit discuté il est nécessaire que la demande soit faite par un médecin des HUG ou par le médecin traitant.

Réunion multidisciplinaire endocrinologie - unité de fertilité (UMREG)

Responsable : Dr M Mavromati en collaboration avec l’Unité de médecine de la reproduction et d’endocrinologie gynécologique

Réunion tous les 2 mois qui incluent des endocrinologues, des gynécologues, des spécialistes de la fertilité, des radiologues. Pour qu’un dossier soit discuté il est nécessaire que la demande soit faite par un médecin des HUG ou par le médecin traitant.

Réunion multidisciplinaire HTA

Responsable : Dr M Mavromati en collaboration avec la Pre B Ponte

Réunion hebdomadaire qui inclue qui incluent des endocrinologues, des néphrologues et des cardiologues

En savoir plus : Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme prend en charge d’autres maladies rares, telles que les tumeurs endocrines rares, les formes rares d’obésité, les formes rares de diabète ainsi que les dyslipidémies rares. Le service travaille conjointement avec la pédiatrie pour des consultations de transition de la consultation pédiatrique vers la consultation adulte.