Les dyslipidémies rares sont surtout représentées par deux grandes classes principales : hypercholestérolémie familiale et hyperlipidémie familiale combinée.
Hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est la maladie génétique autosomique dominante la plus courante. Les patients atteints d'HF présentent généralement une mutation fonctionnelle de l'un des trois gènes suivants :
- le gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDLR, parfois appelé récepteur apoB/E)
- mutations de gain de fonction du gène de la proprotéine convertase subtilisine kexine 9 (PCSK9)
- et du gène de l'apolipoprotéine B (APOB).
Chacune de ces trois mutations altère la dégradation de la particule LDL médié par les récepteurs LDL, entraînant une augmentation du taux de LDL cholestérol dans le sang. Parmi celles-ci, les mutations LDLR sont de loin les plus courantes.
Hyperlipidémie familiale combinée
L’hyperlipidémie familiale combinée est un trouble complexe touchant plusieurs gènes dans lequel des variants génétiques provoquant potentiellement des élévations des VLDL et des LDL appartiennent aux mêmes familles. Le dépistage chez les proches révèle que certains présentent une augmentation du cholestérol et des triglycérides, certains présentent une augmentation du cholestérol mais des triglycérides normaux, certains présentent principalement une hypertriglycéridémie, et d'autres chez lesquels il existe peu d’anomalies, voire aucune dyslipidémie.
Prise en charge multidisciplinaire des dyslipidémies rares aux HUG
L’endocrinologue-diabétologue prend en charge les dyslipidémies rares et les autres facteurs de risque cardiovasculaire parfois associés aux dyslipidémies que sont le tabac, l’HTA, le diabète et adressera le ou la patiente à des médecins spécialisés selon les besoins.
Responsable : Pr. F Jornayvaz en collaboration avec Pr. G Ehret
Consultation spécialisée multidisciplinaire qui a lieu une fois par mois. Elle comprend un médecin du Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme, en collaboration avec le Service de cardiologie, et les infirmières pour les dépistages génétiques le cas échéant. Les infirmières du service fournissent aussi un enseignement en cas de traitement injectable (inhibiteurs PCSK9).
En savoir plus : Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme prend en charge d’autres maladies rares, telles que les tumeurs endocrines rares, les anomalies de fonctionnement des glandes endocrines, les formes rares d’obésité ainsi que les formes rares de diabète. Le service travaille conjointement avec la pédiatrie pour des consultations de transition de la consultation pédiatrique vers la consultation adulte.