Les formes rares de diabète, telles que les diabètes monogéniques, représentent des cas atypiques de diabète qui ne sont pas liés aux facteurs de risque habituels.
Qu'est-ce qu'un diabète monogénique ?
Les diabètes monogéniques sont une forme peu commune de diabète qui est causée par une mutation génétique spécifique. Contrairement au diabète de type 1 qui est dû une atteinte auto-immune, et au diabète de type 2 qui est plus répandu et influencé par plusieurs facteurs, les diabètes monogéniques sont causés par une seule mutation dans un seul gène. Ces mutations peuvent affecter la façon dont le pancréas produit l'insuline ou la façon dont les cellules répondent à l'insuline.
Un dépistage génétique est crucial pour un diagnostic précis et un traitement approprié. De plus, cela permet d'identifier les membres de la famille à risque et de prendre des mesures préventives pour réduire les complications à long terme.
Responsable : Dr C. Kosinski
Board des formes rares de diabète : revue trimestrielle en présence des équipes de diabétologie pédiatrique et adulte où sont discutés des situations cliniques de diabètes monogéniques.
En savoir plus : Le Service endocrinologie, diabétologie et métabolisme prend en charge d’autres maladies rares, telles que les tumeurs endocrines rares, les anomalies de fonctionnement des glandes endocrines, les formes rares d’obésité ainsi que les dyslipidémies rares. Le service travaille conjointement avec la pédiatrie pour des consultations de transition de la consultation pédiatrique vers la consultation adulte.