Maladies rénales génétiques

Les maladies rénales peuvent être causées par la modification d’un gène. Elles sont alors dites « génétiques » et se manifestent dès l’enfance ou à un âge plus avancé. Elles peuvent concerner une personne qui porte une nouvelle mutation, avoir été transmises par des parents, même en bonne santé, ou avoir passé de génération en génération avec des symptômes. Leur conséquence est un dysfonctionnement des reins.

Un nombre croissant de maladies des reins sont liées à des anomalies génétiques. C'est notamment le cas des maladies kystiques rénales. Mieux connaître les gènes à l'origine de ces pathologies permet au patient et à la patiente de mieux comprendre la maladie et aux équipes de mieux la traiter.

Aux HUG, une consultation de néphrogénétique réunit des spécialistes de la génétique et un ou une néphrologue ainsi qu’un ou une néphropédiatre si nécessaire. L’équipe rencontre le patient ou la patiente, avec ou sans sa famille, et discute de la maladie rénale suspectée ou diagnostiquée, ainsi que son traitement, le pronostic et le risque de transmission.

Selon les cas, des tests génétiques sont proposés à la personne ou à sa famille. Les résultats sont discutés ensuite avec l'équipe médicale.