A quel besoin le projet répond-il ? Quel(s) est/sont le(s) objectif(s) de l’action ?
Depuis 2014, le service de médecine génétique propose aux patients atteints d’une maladie génétique mendélienne et pour qui cette approche est appropriée, l’analyse de leurs gènes par séquençage à haut débit. Le séquençage à haut débit (SHD) permet de séquencer simultanément et en une seule fois tous les 20'000 gènes du patrimoine génétique humain en quelques jours, ce qui permet d’identifier beaucoup plus rapidement la cause génétique d’une maladie mendélienne. C’est pourquoi son utilisation en pratique clinique permet d’augmenter de manière significative le rendement diagnostique, pour un coût et un temps d’analyse inférieurs à ceux du séquençage classique. Une autre conséquence de l’utilisation de cette technique en pratique clinique est le développement de la médecine prédictive et de la médecine personnalisée. Depuis le 1er janvier 2015, l’analyse par séquençage à haut débit est intégrée dans la Liste des analyses (LA) de la LAMAL et est donc remboursable par l’assurance maladie de base, ce qui va augmenter le recours à cette technique à des fins diagnostiques. Néanmoins, cette nouvelle technique pose un certain nombre de nouveaux défis, notamment éthiques et juridiques. En effet, comment garantir que cette révolution génomique soit réellement bénéfique pour les patients ? Comment continuer à garantir leur droit à être suffisamment informés pour pouvoir donner un consentement qui soit réellement éclairé ? Et finalement, comment concrétiser le statut du « patient-partenaire » même lorsque les données et les enjeux sont très complexes ?
Quel(s) type(s) d’action ont été menés ? Comment les patients/aidants/associations sont-ils impliqués ?
Afin d’améliorer la qualité de la consultation génomique et l’information donnée aux patients, un questionnaire est actuellement distribué aux patients qui souhaitent une analyse par séquençage à haut débit, qui ont eu une première consultation et qui ont signé un consentement éclairé pour cette analyse.
Des actions futures sont-elles prévues ?
Par la suite, suivant les réponses qui seront récoltées, il est prévu d’organiser des réunions avec certains des patients et les médecins généticiens, afin d’approfondir certains thèmes abordés par le questionnaire.