Adresse

Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
1205 Genève
Suisse

Complément d'adresse
Bâtiment D, 3è étage local 857 (secrétariat)
Photo du Médecin-chef Marc Abramowicz
Professeur
Marc Abramowicz
Médecin-chef de service

Maladies rénales génétiques

Description de la consultation

Un nombre croissant de maladies des reins sont liées à des anomalies génétiques et sont héréditaires. C'est notamment le cas des maladies kystiques rénales. Mieux connaître les gènes à l'origine de ces pathologies permet au patient de mieux comprendre sa maladie et au soignant de mieux la traiter.

Cette consultation réunit un généticien, un néphrologue pédiatre ou un néphrologue adulte. Ensemble, ils rencontrent le patient avec ou sans sa famille et abordent avec lui la maladie rénale suspectée ou diagnostiquée, ainsi que son traitement, le pronostic et le risque de transmission.

Selon les cas, des tests génétiques sont proposés au patient et/ou à sa famille. Les résultats sont discutés avec l'équipe médicale.

Cette consultation est commune aux services de médecine génétique et de néphrologie adulte et pédiatrique, et s'effectue en étroite collaboration. 

Pour en savoir plus, consulter la brochure Consultation des maladies rénales génétiques.

Quels buts ?

La consultation a pour objectif de :

  • poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie rénale d’origine génétique suspectée ou confirmée 
  • établir un partenariat avec la ou le médecin, la ou le pédiatre ou le néphrologue traitant dans le suivi de la maladie 
  • informer les futurs parents des possibilités de diagnostic lors d’un désir de grossesse en cas de maladies rénales familiales 
  • participer au suivi des patients présentant une maladie rénale.
Pour qui ?

La consultation s’adresse aux :

  • adultes et enfants atteints d’une maladie rénale d’origine génétique suspectée ou confirmée
  • parents ou futurs parents qui désirent connaître leur risque de transmission d’une maladie rénale génétique en cas de grossesse 
  • patients et patientes avec une maladie rénale génétique qui souhaitent discuter des possibilités diagnostiques et thérapeutiques 
  • médecins confrontés à la prise en charge d’une maladie rénale génétique
Quelles prestations ?

La consultation propose de :

  • améliorer la prise en charge des familles confrontées à des maladies rénales génétiques grâce à une approche multidisciplinaire 
  •  réaliser ou orienter vers les analyses génétiques appropriées en cas de suspicion de maladie rénale d’origine génétique
  • discuter des risques de transmission et suivre les futurs parents en cas de désir de grossesse ou avant la naissance de leur enfant 
  • informer des traitements à disposition ou en cours d’étude et des avancées scientifiques et thérapeutiques pour la maladie rénale génétique concernée 
  • optimiser la prise en charge des maladies rénales, notamment les maladies rares

Médecins référents et référentes

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Pre Sophie de Seigneux
Pre Sophie de Seigneux
Département de médecine
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Pr Marc Abramowicz
Pr Marc Abramowicz
Service de médecine génétique
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silhouette HUG
Pre Paloma Parvex
Unité de néphrologie pédiatrique
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Dr Khau Van Kien
Dr Philippe Khau Van Kien
Service de médecine génétique

Autres liens utiles

WGIKD: Working Group on Inherited Kidney Disorders

ESPN: European Society for Paediatric Nephrology

ERA-EDTA: Association of European kidney specialists

SSN: Swiss society of nephrology

Dernière mise à jour : 30/07/2026