Cette consultation s’adresse aux couples après la naissance d'un enfant atteint d'une malformation ou d'une maladie génétique ou possiblement génétique. Dans les cas de retard mental, handicap intellectuel, autisme ou malformation congénitale, la consultation génétique permet de préciser le diagnostic, de compléter l'enquête familiale, de réaliser d'éventuels examens complémentaires. En cas de suspicion de syndrome par le médecin traitant, la consultation spécialisée est également indiquée.
Cette consultation s’adresse aussi au sujet atteint d'une pathologie dont il souhaite connaître les risques de transmission à sa descendance.
Maladies rares : une expertise reconnue
La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la reconnaissance de Centre de référence pour les adultes et les enfants des syndromes de malformation et troubles du développement intellectuel et du développement neurologique rares.
Au nombre de 6 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies rares avec malformations congénitales et troubles du neurodéveloppement collaborent entre eux au sein du réseau Swiss ITHACA. Ce réseau national rassemble et coordonne l’expertise des spécialistes, élabore des directives thérapeutiques et organise la formation continue des professionnelles et professionnels. Il se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins établis et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse
