Anomalies du développement

Cette consultation s’adresse aux couples après la naissance d'un enfant atteint d'une malformation ou d’un trouble du développement dont l’origine génétique est suspectée ou avérée.

Dans les cas notamment de retard du développement, handicap mental, autisme ou malformation congénitale, la consultation génétique peut permettre de préciser le diagnostic, de compléter l'enquête familiale, et de réaliser d'éventuels examens complémentaires. En cas de suspicion de maladie syndromique, cette consultation spécialisée est également indiquée.

Cette consultation s’adresse aussi au patient adulte atteint d'une pathologie dont il souhaite connaître les risques de transmission à sa descendance.

Quels buts ?

La consultation a pour objectif de :

poser, confirmer ou infirmer un diagnostic d’anomalie du développement d’origine génétique
établir un partenariat avec le ou la pédiatre, neuropédiatre ou médecin traitant dans le suivi de la personne concernée concernée
informer les parents et les familles sur les possibilités de diagnostic et d’exploration génétique en cas de trouble du développement
Permettre un suivi optimal des enfants et des personnes présentant un trouble du développement ou une suspicion de cause génétique

Pour qui ?

La consultation s’adresse aux :

patients et enfants présentant une malformation congénitale, un retard de développement, des troubles cognitifs ou une autre anomalie du développement d’origine génétique suspectée ou avéré
familles dans lesquelles une cause génétique est suspectée ou déjà identifiée
parents ou futurs parents souhaitant comprendre le risque de transmission ou la cause d’un trouble du développement présent dans la famille
médecins confrontés à la prise en charge d’un trouble du développement d’origine possible génétique

Quelles prestations ?

La consultation propose de :

réaliser ou orienter vers les analyses génétiques appropriées en fonction de la situation clinique
organiser une évaluation du risque de transmission et accompagner les familles dans les démarches de conseil génétique
informer sur les possibilités de prise en charge, de suivi et les aides disponibles
optimiser la prise en charge des troubles du développement, notamment dans les situations complexes ou rares, grâce à un réseau multidisciplinaire

Maladies rares : une expertise reconnue
La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la reconnaissance de Centre de référence pour les adultes et les enfants des syndromes de malformation et troubles du développement intellectuel et du développement neurologique rares.
Au nombre de 6 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies rares avec malformations congénitales et troubles du neurodéveloppement collaborent entre eux au sein du réseau Swiss ITHACA. Ce réseau national rassemble et coordonne l’expertise des spécialistes, élabore des directives thérapeutiques et organise la formation continue des professionnelles et professionnels. Il se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins établis et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse

Pr Marc Abramowicz

Chef du service de médecine génétique

Dre Roxane Van Heurck

Service de médecine génétique