Service de médecine génétique à Genève aux HUG et maladies ORL

Description de la consultation

Les avancées récentes en génétique ont permis de mettre en évidence plus de 320 gènes dont les changements peuvent être impliqués dans les troubles de l’audition.

La consultation Génétique et troubles de l’audition s’adresse aux personnes ayant été diagnostiquées avec un déficit auditif et pour lesquelles une cause génétique est suspectée. La définition d’une origine génétique, au-delà d’expliquer la survenue du problème auditif, peut avoir des conséquences sur la prise en charge du patient, la recherche de problèmes pouvant parfois être associés, et l’information ou dépistage d’autres membres de la famille.

Selon les cas, des analyses génétiques peuvent être proposées et réalisées par séquençage à haut débit.

Cette consultation est commune aux services de médecine génétique et d’ORL et s'effectue en étroite collaboration avec des spécialistes ORL.

Quels buts ?

La consultation a pour objectif de :

poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de trouble de l’audition d’origine génétique
établir un partenariat avec le ou la médecin ORL traitant dans le suivi de la personne concernée
informer les futurs parents et les familles sur les possibilités de dépistage et de diagnostic précoce en cas de trouble auditif d’origine génétique
participer au suivi des personnes présentant une surdité ou une perte auditive progressive, isolée ou syndromique.

Pour qui ?

La consultation s’adresse aux :

personnes concernées par un trouble auditif présymptomatique, qu’il soit d’origine génétique potentielle ou confirmée
enfants et adultes présentant une surdité ou une perte d’audition d’origine familiale ou pas
parents ou futurs parents qui souhaitent connaître le risque de transmission génétique d’un trouble de l’audition
patients et patientes qui souhaitent discuter des possibilités diagnostiques et thérapeutiques
médecins confrontés à la prise en charge d’un trouble auditif d’origine génétique

Quelles prestations ?

La consultation propose de :

améliorer la prise en charge des patients et familles confrontés à des troubles de l’audition grâce à une approche multidisciplinaire
réaliser ou orienter vers les analyses et tests auditifs appropriés, y compris les tests génétiques si nécessaires
discuter des risques de transmission et du suivi des futurs parents
informer sur les traitements disponibles ou en cours de développement, ainsi que sur les avancées scientifiques et thérapeutiques
optimiser la prise en charge des troubles auditifs, y compris les formes rares ou complexes