Médecine génétique

Missions du service de médecine génétique 

Nos activités répondent à la triple mission des HUG: soigner - former - chercher. La génétique étudie le mécanisme des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations. Nos consultations génétiques (cliniques) générales ou spécialisées s’adressent aux personnes qui présentent ou pourraient présenter une maladie génétique et/ou dont un membre de la famille présente une maladie génétique; tandis que nos laboratoires mettent à disposition pour nos patients des analyses génétiques bénéficiant des dernières avancées technologiques (séquençage à haut débit de l'ADN, array CGH, etc).

Nos principales missions sont les suivantes :

• Poser/confirmer un diagnostic médical en cas de suspicion ou symptômes évocateurs d'une maladie génétique. Nos prestations sont également indiquées pour les patients atteints d'une maladie sans diagnostic et en errance médicale.
• Contribuer à prévenir les complications, afin de préserver la santé.
• Orienter les patients vers les spécialistes offrant les prises en charge les plus adéquates, afin de donner au patient le meilleur suivi médical possible.
• Permettre une planification de la vie du patient et de sa famille. 
• Informer les patients et leurs familles sur la maladie génétique qui les concerne ou qui touche des membres de la famille, sur les conséquences de cette maladie et les possibilités de prise en charge.

L'équipe du service de médecine génétique

Nos prestations

La nécessité de consulter un spécialiste en génétique médicale peut survenir à tous les moments de la vie, à partir de la période qui précède la conception: pendant la grossesse, juste après la naissance, dans l'enfance, durant la puberté et à l'âge adulte. La médecine génétique est impliquée dans de nombreuses activités médicales, comme par exemple:

• lors de la période qui précède la naissance: la médecine de la reproduction et la médecine foetale
• la période qui suit la naissance: les anomalies de développement, tels que le retard du développement et l'autisme, la surdité, les maladies rares et la consultation trisomie 21
• durant la vie adulte: consultation des maladies rénales génétiques, la cardiogénétique et la consultation de l'oncogénétique (prédispositions au cancer). Par ailleurs, nous offrons également des consultations intégrées génétique-psychiatrie et des consultations pré-symptomatiques.

Environ 5% de la population est atteinte d'une maladie génétique. Une maladie génétique est souvent héréditaire et peut donc impliquer d’autres membres de la famille. Le contexte multidisciplinaire des HUG nous permet de collaborer avec de nombreuses autres spécialités médicales, ainsi que des spécialistes d'analyses de laboratoire. 

Comme toute pratique médicale aux HUG, nos consultations génétiques et nos analyses génétiques suivent strictement le cadre légal suisse, notamment les directives de la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH). 

Nos laboratoires d’analyses génétiques, tous accrédités par le Service d’accréditation suisse SAS, effectuent de manière routinière tous les types d'analyses génétiques, notamment les analyses de génétique moléculaire ciblées, des analyses portant sur l'exome (la partie du génome qui code pour les protéines) et des analyses cytogénétiques (analyse des chromosomes) en utilisant des techniques et des instruments qui sont à la pointe de la technologie. Notamment, l'application clinique du séquençage à haut débit de l'exome nous permet de vous proposer les prestations de notre Consultation génomique.