Les avancées considérables et récentes de la génétique moléculaire ont permis d’identifier de nombreux gènes responsables de cardiomyopathies et d’arythmies héréditaires. Afin d’intégrer ces connaissances génétiques en cardiologie clinique, le service de médecine génétique propose à tous les patients et leurs familles atteints d’une cardiomyopathie ou arythmie héréditaire un conseil génétique approprié et la possibilité d’effectuer une analyse génétique sur leur ADN par des technologies récentes de diagnostic moléculaire (notamment le séquençage à haut débit de l'ADN).
Description de la consultation
Quels buts ?
La consultation a pour objectif de :
- poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie cardiaque d’origine génétique
- établir un partenariat avec le ou la cardiologue ou médecin traitant dans le suivi de la personne concernée
- informer les futurs parents et les familles sur les possibilités de dépistage et de diagnostic précoce en cas de maladie cardiaque familiale
- participer au suivi des personnes présentant une maladie cardiaque ou un trouble du rythme d’origine génétique ou suspectée d’être héréditaire
Pour qui ?
La consultation s’adresse aux :
- personnes atteintes d’une maladie cardiaque d’origine génétique suspectée ou confirmée
- patients et patientes ayant des antécédents familiaux de maladies cardiaques héréditaires ou de mort subite d’origine cardiaque - investigations génétiques présymptomatiques
- parents ou futurs parents souhaitant évaluer un risque de transmission à leurs enfants
- familles dans lesquelles une mutation génétique cardiaque a été identifiée
- médecins souhaitant organiser un avis spécialisé en cardiogénétique
Quelles prestations ?
La consultation propose de :
- proposer des analyses génétiques appropriées aux patients de familles confrontées à des maladies cardiaques d’origine génétique suspectée ou confirmée
- améliorer la prise en charge des patients et familles confrontés à des maladies cardiaques d’origine génétique grâce à une approche multidisciplinaire
- réaliser ou orienter vers les analyses génétiques appropriées en cas de suspicion de maladie cardiaque d’origine génétique
- discuter des risques de transmission et accompagner les futurs parents en cas de désir de grossesse ou dans un contexte familial à risque
- informer sur les traitements disponibles ou en cours de développement, ainsi que sur les avancées scientifiques et thérapeutiques dans le domaine des maladies cardiaques génétiques
- optimiser la prise en charge des maladies cardiaques, notamment les formes rares ou complexes
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Pr
Maurice
Beghetti
Service des spécialités pédiatriques
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Dr
Philippe
Khau Van Kien
Service de médecine génétique
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Pr
Philippe
Meyer
Service de cardiologie
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Dr
Roxane
Van Heurck
Service de médecine génétique