Le Dr Henri Margot est médecin spécialiste en génétique médicale, diplômé en médecine de l’Université de Bordeaux en 2015, où il a également obtenu un FMH en génétique médicale en 2020. Il a complété sa formation par plusieurs diplômes universitaires, notamment en dysmorphologie, oncogénétique, essais thérapeutiques dans les maladies rares et séquençage haut débit. Il a exercé en tant que chef de clinique au CHU de Bordeaux, avant de rejoindre les HUG en 2024 comme chef de clinique, puis d’y être nommé médecin adjoint au Service de médecine génétique.
Son activité clinique est centrée sur la prise en charge des maladies rares, de l’enfant à l’adulte, avec une expertise particulière dans les anomalies du développement, la neuropédiatrie, l’immunologie, la neurogénétique et la pneumologie. Il participe activement à des consultations multidisciplinaires spécialisées et à l’interprétation des analyses génétiques complexes, incluant l’exome et le génome, en lien étroit avec les biologistes moléculaires.
Sur le plan académique, ses travaux de recherche s’inscrivent dans une approche translationnelle, à l’interface entre clinique et génomique. Il a contribué à l’identification et à la caractérisation de nouveaux gènes impliqués trouble du développement de l’enfant.
Ses projets actuels portent notamment sur l’intégration des données génomiques en pratique clinique, le développement d’approches fonctionnelles pour la validation de variants, ainsi que l’évaluation de scores de risque polygénique dans des pathologies complexes, en collaboration avec l’Université de Genève.