Le Centre de génomique médicale (CGEM) est une structure transversale (interservices). Sa principale mission est d’offrir à chaque patient les analyses génomiques les plus pertinentes, et de formuler des recommandations de prise en charge thérapeutique basées sur des études scientifiques (Evidence based medecine). Le centre travaille en synergie avec d’autres spécialités médicales et avec des experts en analyses génétiques et en bioinformatique.
Les étapes de la prise en charge
Etape 1 : Le patient voit son médecin. En cas de suspicion de maladie génétique, le médecin prescripteur adresse le patient au CGEM.
Etape 2 : Le patient voit le médecin spécialiste en génétique médicale (médecin généticien) pour un conseil génétique pré-test. Si une analyse génétique s’avère utile et nécessaire pour établir un diagnostic, un formulaire de consentement éclairé est donné au patient pour accord explicite et une demande de remboursement de l’analyse génétique sera adressée à l’assurance maladie du patient par le médecin généticien.
Etape 3 : Le médecin spécialiste ou le médecin généticien peuvent prescrire le test génétique adapté au tableau clinique du patient en utilisant les feuilles de demande. En cas de pathologie complexe, il peut s’adresser au médecin prescripteur pour avoir plus de détails concernant le tableau clinique du patient. Des cas complexes peuvent être discutés lors des genome boards afin de définir l’analyse la plus appropriée.
Etape 4 : Un prélèvement de sang et/ou d’un autre échantillon biologique est réalisé puis envoyé au laboratoire. Et après, que fait le laboratoire avec l’échantillon du patient ?
Etape 5 : Les résultats des analyses, soit le rapport intermédiaire du laboratoire, sont discutés en genome board. Quels résultats peuvent être obtenus ?
Etape 6 : Le laboratoire confirme ces résultats. Des analyses d’autres membres de la famille peuvent aussi être utiles, voire nécessaires, pour obtenir cette confirmation.
Etape 7 : Un rapport final est envoyé au médecin prescripteur, qui le communique au patient.
En cas de besoin d’informations complémentaires, n’hésitez pas à contacter le CGEM (cgem@hcuge.ch) ou consultez la page FAQ