Maladies rares de l’hémostase

L’hémostase est le système qui permet à l’organisme de maintenir un équilibre entre deux besoins essentiels : arrêter un saignement lorsqu’un vaisseau est lésé, tout en évitant la formation excessive de caillots dans la circulation. Cet équilibre repose sur une interaction complexe entre les vaisseaux, les plaquettes, les facteurs de coagulation, les anticoagulants naturels et les mécanismes de fibrinolyse.

Les maladies rares de l’hémostase regroupent un ensemble de maladies qui perturbent cet équilibre. Elles peuvent se manifester par une tendance aux saignements, par un risque accru de thrombose, ou plus rarement par une association des deux.

Ces maladies peuvent concerner les facteurs de coagulation, le fibrinogène, les plaquettes, les anticoagulants naturels ou certains mécanismes immunologiques impliqués dans la thrombose. Certaines sont d’origine génétique, tandis que d’autres peuvent être acquises, notamment dans un contexte auto-immun.

Les maladies rares de l’hémostase comprennent notamment :

• l’hémophilie A et l’hémophilie B ;
• la maladie de von Willebrand ;
• les déficits rares en facteurs de coagulation, comme les déficits en facteur II, V, VII, X, XI ou XIII ;
• les anomalies héréditaires du fibrinogène, comme l’afibrinogénémie, l’hypofibrinogénémie, la dysfibrinogénémie et l’hypodysfibrinogénémie ;
• les anomalies héréditaires de la fonction plaquettaire, comme la thrombasthénie de Glanzmann, le syndrome de Bernard-Soulier et d’autres désordres plaquettaires ;
• les déficits en anticoagulants naturels, comme les déficits en protéine C, protéine S ou antithrombine ;
• le syndrome des anticorps antiphospholipides ;
• certaines situations complexes associant risque hémorragique et risque thrombotique.

Depuis 2026, les HUG sont reconnus comme Centre suisse de référence pour les maladies rares de l’hémostase par la KOSEK. Le centre de Genève bénéficie également de l’accréditation européenne « European Haemophilia Comprehensive Care Centre » dans le cadre du programme d’European Association for Haemophilia and Allied Disorders, attestant d’une expertise spécialisée dans la prise en charge des troubles hémorragiques rares et de l’hémophilie.

Les patientes et patients bénéficient d’un suivi coordonné grâce à des consultations spécialisées et, lorsque nécessaire, à des discussions multidisciplinaires.

Certaines maladies rares de l’hémostase se manifestent principalement par une tendance aux saignements. Les symptômes sont très variables : saignements cutanés ou muqueux, règles abondantes, saignements après une chirurgie, un accouchement, un traumatisme ou des soins dentaires. Chez certaines personnes, les symptômes sont peu marqués et le diagnostic est posé à l’occasion d’un bilan biologique ou d’une enquête familiale.

D’autres maladies rares de l’hémostase se manifestent principalement par une tendance à la thrombose, c’est-à-dire à la formation anormale de caillots dans les vaisseaux sanguins. Elles peuvent favoriser des thromboses survenant à un âge jeune, de manière récidivante, dans des localisations inhabituelles ou dans certaines situations à risque comme la grossesse, une chirurgie, une immobilisation ou certains traitements hormonaux.

La prise en charge des maladies rares de l’hémostase nécessite souvent une coordination entre plusieurs spécialités. Des consultations multidisciplinaires se réunissent régulièrement pour :

• l’évaluation et la prise en charge des saignements utérins anormaux chez les femmes présentant un trouble de l’hémostase ;
• l’évaluation du risque thrombotique et cardiovasculaire dans des situations nécessitant une contraception ou un traitement hormonal ;
• la prise en charge des thromboses complexes ou de localisation inhabituelle, notamment les thromboses splanchniques.

Selon la situation, la prise en charge peut associer des spécialistes en hémostase, gynécologie, médecine de la reproduction, hématologie, gastroentérologie et hépatologie, médecine de laboratoire, génétique médicale ou immunologie.
Ces consultations permettent de définir une stratégie personnalisée pour le diagnostic, le suivi, la prévention des complications et la préparation de situations à risque, comme une chirurgie, une grossesse, un accouchement ou un épisode thrombotique complexe.

Lorsqu’une maladie rare de l’hémostase a été diagnostiquée pendant l’enfance, une transition vers la prise en charge adulte est organisée en collaboration avec les équipes pédiatriques. Cette transition vise à assurer la continuité du suivi, la transmission des informations médicales essentielles et l’adaptation de la prise en charge aux situations de la vie adulte.

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Maladies rares de la coagulation : une expertise reconnue

La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la reconnaissance de Centre de référence pour les adultes et les enfants des maladies rares de la coagulation.

Au nombre de 4 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies rares de la coagulation collaborent entre eux au sein du réseau Swiss Hemophilia Network. Ce réseau national rassemble et coordonne l’expertise des spécialistes, élabore des directives thérapeutiques et organise la formation continue des professionnelles et professionnels . Il se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins établis et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse.