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Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
1205 Genève
Suisse

Marc Righini
Professeur
Marc Righini
Médecin-chef de service

Maladies vasculaires rares

Les maladies vasculaires rares regroupent un grand nombre de maladies qui touchent les vaisseaux sanguins et lymphatiques (artères, veines, capillaires ou réseau lymphatique). Bien que chacune soit peu fréquente, elles sont nombreuses et concernent au total une part significative de la population. Ces maladies peuvent être d’origine génétique, c’est à dire liées à une anomalie transmise par les parents, ou apparaître sans transmission familiale. Elles entraînent souvent des modifications de la structure ou du fonctionnement des vaisseaux. Par exemple, un vaisseau peut être mal formé, fragile ou se dilater de manière excessive (anévrisme).

Les maladies vasculaires rares comprennent notamment :

  • Les anomalies vasculaires, regroupant les nombreuses malformations vasculaires congénitales et les tumeurs vasculaires
  • Les maladies de fragilité vasculaire, comme le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et les dissections spontanées des artères du coeur (coronaires)
  • La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire)
  • Les maladies héréditaires aortiques, comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz et les formes familales d’anévrismes et dissections de l’aorte

Le diagnostic et le traitement de ces maladies nécessitent l’expertise de plusieurs spécialistes : angiologie, cardiologie, neuroradiologie, neuroradiologie interventionnelle, chirurgie, dermatologie, génétique, rhumatologie, etc.

Depuis 2026, les HUG sont reconnus comme Centre suisse de référence pour les maladies vasculaires rares. Les patientes et patients bénéficient d’un suivi coordonné grâce à des consultations et des colloques multidisciplinaires.

A propos des anomalies vasculaires

Les anomalies vasculaires, souvent appelées « angiomes », sont des affections rares présentes dès la naissance, même si elles peuvent n’être identifiées qu’à l’âge adulte. Elles se divisent en deux catégories : 

  • Les tumeurs vasculaires, qui résultent de la croissance anormale de cellules des vaisseaux. L’exemple le plus fréquent est l’hémangiome infantile, tout à fait bénin. 
  • Les malformations vasculaires, qui sont une anomalie structurelle des vaisseaux (capillaires, veines, artères ou vaisseaux lymphatiques) présentes dès la naissance (congénitales).

Les malformations vasculaires résultent de vaisseaux qui se sont mal formés dès la vie fœtale. Elles peuvent se trouver n’importe où sur le corps. Elles peuvent être simples ou complexes, isolées ou associées à d’autres problèmes dans le cadre de syndromes (syndrome de PROS, de Klippel-Trenaunay, de Sturge-Weber,  de Cobb, de Parkes-Weber, du Blue rubber bleb nevus, de Maffucci, de Protée). Leur impact est variable, allant de l’absence de gêne à des douleurs, un inconfort esthétique ou d’autres complications médicales.  
Il existe plusieurs types de malformations vasculaires selon le type de vaisseau affecté :

  • Les capillaires : les plus petits vaisseaux, comme l’angiome plan (communément appelé « tache de vin »)
  • Les veineuses
  • Les lymphatiques
  • Les malformations artério-veineuses, dites « à flux rapide »
  • Les formes mixtes, comprenant différents types de vaisseaux

Consultation multidisciplinaire des anomalies et malformations vasculaires des HUG

Parce que ces maladies sont rares et potentiellement complexes, les consultations multidisciplinaires offrent une prise en charge specifique. La consultation multidisciplinaire des anomalies et malformations vasculaires existe aux HUG depuis 1990, et réunit plusieurs spécialistes pour poser le diagnostic, proposer les options de traitement et répondre à toutes les questions en un seul rendez-vous. 

La consultation multidisciplinaire des HUG est reconnue par l’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA).

Lors de la consultation multidisciplinaire, les patientes et patients référés sont évalués par les spécialistes, qui analysent également les examens complémentaires (imagerie en particulier, comme les échographies et IRM). Les diagnostics sont expliqués et les traitements possibles sont discutés : médicaments, physiothérapie, sclérothérapie (injection d’un produit dans la malformation vasculaire), embolisation (obstruction d’une malformation par injection dans les vaisseaux), chirurgie. Lors de la consultation, les patients échangent directement avec l’ensemble des spécialistes (angiologie, dermatologie, chirurgie, radiologie interventionnelle) pour faciliter la compréhension et les prises de décision.

En 2026, les spécialistes présents à cette consultation multidisciplinaire sont :

  • Service d’angiologie (Coordination) : Dr. M. Blondon 
  • Service de chirurgie de l’enfant et de l’adolescent : Dr. G. La Scala, Dre O. Sciboz
  • Service de chirurgie plastique et reconstructive : Dr. J. Burgin
  • Service de neuroradiologie interventionnelle : Dr A. Rosi, Dr H. Yilmaz 
  • Service de radiologie interventionnelle : Dr. M. Papillard
  • Service de dermatologie : Dre Y. Götti-Alipour
  • Service de psychiatrie :  Dr. Pavgelos

    Selon les besoins de chaque patient ou patiente, d'autres spécialistes sont sollicités parmi les médecins généticiens, pathologues, chirurgiens, ORL ou des experts en gestion de la douleur et parmi les physiothérapeutes et ergothérapeutes.

Vous êtes médecin et désirez nous adresser une patiente ou un patient, écrivez-nous à consultation.angiologie@hug.ch.

Maladies rares : une expertise reconnue

La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la reconnaissance de Centre de référence pour les adultes et les enfants des maladies vasculaires rares.

Au nombre de 5 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies vasculaires rares collaborent entre eux au sein du réseau VASC-RN. Ce réseau national rassemble et coordonne l’expertise des spécialistes, élabore des directives thérapeutiques et organise la formation continue des professionnelles et professionnels. Il se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins établis et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse.

Dernière mise à jour : 26/03/2026