1ère Journée des maladies rares du métabolisme minéral et osseux
Le Service des maladies osseuses vous invite à la 1ère Journée des maladies rares du métabolisme minéral et osseux, dédiée à l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).
Cette journée, ouverte à tout public (patients, proches et professionnels), fera la part belle aux conférences d’experts multidisciplinaires ainsi qu’aux temps d’échange et de rencontre. L’objectif principal est de permettre aux patients et à leurs proches d’échanger autour de problématiques associées au rachitisme hypophosphatémique, dans un environnement propice aux interactions.
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie rare touchant approximativement 1 sur 20,000 naissances; il s’agit de la cause la plus fréquente de rachitisme hypophosphatémique héréditaire. Cette condition, due à une mutation du gène PHEX sur le chromosome X, cause une élimination excessive du phosphate entraînant des niveaux bas de phosphate dans le sang. Les conséquences incluent, entre autres, la fragilité osseuse, les déformations osseuses, la fatigue musculaire, les douleurs ainsi que des problématiques dentaires. La sévérité des divers signes et symptômes est variable d’un individu à l’autre. L’approche multidisciplinaire centrée sur le patient est primordiale dans la prise en charge des individus atteints de rachitisme hypophosphatémique.
Quand?
Mardi 14 septembre 2021, de 17h30 à 20h
Où?
HUG, bâtiment Prévost,
7e étage, Aile Salève, Salle 7A-7-731,
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
Modalités de participation
Cet évènement s’adresse aux personnes de plus de 16 ans. L’accès aux conférences sera réservé aux détenteurs d’un certificat COVID-19 attestant soit :
- d’une vaccination
- d’une guérison documentée
- ou d’un test PCR ou antigénique négatif valide
Inscriptions
Par téléphone ou par email à Marie-Josée Bégin
Tél. 079 553 83 75
email: marie-josee.begin@hug.ch
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