Les HUG certifiés Centre pour maladies rares

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Les Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) viennent d’obtenir, le 20 mai dernier, la certification de Centre pour les maladies rares remise par la Coordination nationale des maladies rares (Kosek). Cette certification atteste le haut niveau de prise en charge des patient·es atteint·es de maladies rares, en conformité avec les normes internationales. Les Centres pour maladies rares sont des services interdisciplinaires vers lesquels les personnes sans diagnostic établi et dont l’évolution de la maladie s’avère complexe peuvent s’adresser afin de réaliser des examens approfondis. Ils sont au nombre de six en Suisse.

Une maladie rare est définie comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2’000. Plus de 7’000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. Bien que chacune d’entre elles n’affecte qu’un nombre limité de personnes, ces maladies, prises dans leur ensemble, concernent environ 7% de la population en Suisse, soit 500'000 personnes et 85'000 en Suisse romande. Ces patient·es ont souvent en commun l’errance médicale. Il leur faut souvent des mois, voire des années, et de multiples examens et consultations médicales pour obtenir un diagnostic.

Depuis 15 ans, les HUG ont mis en place différentes plateformes et structures pour informer et prendre en charge ces patient·es et leurs proches. C’est la mise en commun de ces compétences dans différents domaines qui a permis aux HUG d’obtenir la reconnaissance de la Kosek.

- Depuis 2001, les HUG sont le siège de l’antenne suisse du Portail Orphanet.
Orphanet a été créé en France par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale en 1997. Ce portail regroupe aujourd’hui des centres de plus de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde. Il présente les consultations spécialisées dans les maladies rares aux HUG et dans l’ensemble des hôpitaux suisses.

- En 2014, création avec le CHUV du Portail romand des maladies rares et d’une Helpline, afin d’informer et d’orienter les patient·es vers les structures médicales adaptées à leurs symptômes et pathologies.

- En 2019, inauguration du Centre de génomique médicale. Structure transversale, elle offre à chaque patient·e, souffrant d’une maladie pour laquelle on soupçonne une cause génétique, les analyses génomiques les plus pertinentes en termes d’utilité clinique, accompagnées de recommandations de prise en charge thérapeutique.

- De 2017 à 2019, création d’une consultation symptômes inexpliqués, diagnostic difficile. Cette consultation est destinée aux patients adultes présentant un ensemble de signes ou symptômes non expliqués par une pathologie identifiée malgré les investigations coordonnées par leur médecin traitant. Cette consultation n’a pas pour but de suivi de long cours, mais a pour objet d’être une aide au diagnostic. C’est donc exclusivement à la demande des médecins traitants que les situations sont analysées.

Dernière mise à jour : 18/06/2020