Maladies rares

Une maladie rare est définie, en Suisse comme en Europe, comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2000, qui entraîne un handicap ou un risque vital et qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour, la majorité étant d’origine génétique. Elles sont majoritairement diagnostiquées durant l’enfance. 

Bien que chacune d’entre elles n’affecte qu’un nombre limité de personnes, ces maladies prises dans leur ensemble concernent 6 à 8% de la population, soit près de 580'000 personnes en Suisse. Aussi bien les patients et patientes que les professionnels et les autorités manquent d'information sur ces maladies, avec pour conséquence des difficultés, des retards et des errances pour poser le diagnostic, une rareté des traitements disponibles, une recherche scientifique insuffisante et une absence de structures adaptées.

Pour améliorer la prise en charge des patients et patientes, la diffusion des informations fiables et la coordination, les structures suivantes ont été développées :

• le Centre Maladies Rares HUG
• le Centre CORAIL HUG
• la Helpline "Info Maladies Rares"

Les HUG sont également le siège d'Orphanet Suisse et collaborent avec le Registre Suisse des Maladies Rares ainsi qu'avec l'ensemble des acteurs-clés nationaux.

Les HUG ont obtenu la certification de Centre pour les maladies rares remise par la Coordination nationale des maladies rares (Kosek). Cette certification atteste le haut niveau de prise en charge des patientes et patients atteints de maladies rares, en conformité avec les normes internationales. Les Centres pour maladies rares sont des services interdisciplinaires vers lesquels les personnes sans diagnostic établi et dont l’évolution de la maladie s’avère complexe peuvent s’adresser afin de réaliser des examens approfondis. Ils sont au nombre de 6 en Suisse.

Le Centre Maladies Rares (CMR) des HUG est un des 9 Centres Maladies Rares reconnus par la Kosek entre 2020 et 2021, garantissant une prise en charge dans toutes les régions du pays et des prestations dans les 3 langues nationales.

Il a un rôle d’information (assuré par Orphanet et le service d’assistance téléphonique Helpline Maladies Rares), de prise en charge clinique (consultation « Symptômes inexpliqués et Diagnostic Difficile », spécialistes HUG et plateau technique) de formation et de recherche et enfin, de coordination et d’administration.

Les patients ayant déjà reçu un diagnostic sont orientés par le CMR des HUG vers les centres de références spécifiques à leurs pathologies pour assurer leur prise en charge. Ces centres de références sont actuellement en cours de reconnaissance par la Kosek.

Plus d'infos :

• Helpline Info Maladies Rares : 0848 314 372 (tarif local)
• Site internet: Coordination nationale des maladies rares (Kosek): les 9 Centres Maladies Rares en Suisse

Pour améliorer la prise en charge des maladies rares et complexes à la petite enfance et à l’adolescence, le Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente (CORAIL) a été créé début 2023 au Service de pédiatrie générale des HUG. Il collabore avec le Centre des maladies rares des HUG.

• Plus d'infos : Site Internet du Centre CORAIL

En Suisse romande, afin d’améliorer la visibilité des ressources locales/régionales, le CHUV et les HUG se sont associés pour mettre sur pied un service d’information ayant pour but d’orienter malades et médecins sur les expertises cliniques et consultations disponibles. Les informations s’appuient sur les données déjà existantes du site Orphanet pour la Suisse.

Depuis début 2014, afin de pouvoir également répondre directement aux patients, aux familles ainsi qu’aux professionnels de la santé, deux collaboratrices aux HUG et au CHUV sont atteignables par mail et par téléphone pour répondre de façon personnalisée à chaque demande. Elles sont chargées d’écouter, d'informer et d’orienter les malades et les professionnels vers les structures spécialisées. La supervision est assurée par deux coordinateurs médicaux, médecins cadres bénéficiant d’une expérience dans le domaine des maladies rares, dont la tâche est de coordonner les différents spécialistes actifs dans les diverses consultations spécialisées des maladies rares.

N° de la helpline : 0848 314 372 (tarif local)
Ouverte du lundi au jeudi, de 9h à 12h et de 14h à 16h
En dehors de ces heures, les personnes peuvent également adresser leur demande par e-mail :
contact@infomaladiesrares.ch

Orphanet est le portail de référence international pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Disponible en plusieurs langues, le site propose un ensemble de services gratuits, pour tous les publics et en libre accès. Il comprend un inventaire et une classification des maladies rares, une encyclopédie professionnelle disponible en plusieurs langues, des articles grand public, un répertoire de services spécialisés dans les pays partenaires, un inventaire des médicaments orphelins, des fiches de recommandation et des rapports de synthèse (Cahiers d’Orphanet) ainsi qu’une newsletter. Les informations fournies permettent de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares en orientant les professionnels et les patients vers les structures appropriées.

Plus spécifiquement, Orphanet Suisse propose des actualités, des évènements et des documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il permet également d’avoir un point d’entrée vers le site international.

Créé en 1997 et coordonné par la France, Orphanet est mené par un consortium de 38 pays partenaires, dont Orphanet Suisse depuis 2001, qui est institutionnalisée aux HUG. Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles. L'équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de gestion, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie. Les équipes nationales, dont Orphanet Suisse, sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche, les registres, les essais cliniques et les associations de malades dans leur pays.

Orphanet est également disponible en application mobile et dans 9 langues différentes.

Pour en savoir plus : Dépliant Orphanet rapport d'activité 2021 ENG

Créé en 2021, le Registre Suisse des Maladies Rares (RSMR) vise à recenser toutes les personnes atteintes d’une maladie rare vivant et/ou étant traitées en Suisse, soit 580 000 patients. Son objectif principal est d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. Afin d’atteindre cet objectif nous souhaitons:

• recueillir et analyser les informations médicales d’un maximum de personnes concernées.
• créer une plateforme de recherche dédiée à la réalisation d’études. Nous souhaitons informer les personnes concernées et les inviter à participer aux études.
• informer le corps médical ainsi que les instances responsables du système de santé public suisse, comme l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), des derniers résultats par le biais de rapports annuels.
• donner la possibilité aux malades et aux professionnels d’échanger.

Les HUG collaborent depuis 2021 avec le RSMR et encouragent les patients à s’enregistrer en complétant le formulaire de consentement. (Disponible en FR, D, IT).

Pour toute question relative au Registre Suisse des Maladies Rares : 

Helpline Info Maladies Rares.
Tél : 0848 314 372 (tarif local)
Ouverte du lundi au jeudi, de 9h à 12h et de 14h à 16h
E-mail : contact@infomaladiesrares.ch

Plus d’infos :
Site internet du Registre Suisse des Maladies Rares
Dépliant explicatif RSMR (FR,D,IT)
Formulaire de consentement d’inscription au registre RSMR (FR, D, IT)