Centre des maladies rares du métabolisme minéral et osseux

Le Centre des maladies rares du métabolisme minéral et osseux prend en charge sur les plans diagnostiques et thérapeutique des patients et patientes atteints de pathologies osseuses rares. Issu d’une collaboration entre le Service des maladies osseuses et le Service de médecine génétique, il rassemble l'expertise et les compétences de professionnelles et professionnels hautement qualifiés, incluant :

• un rhumatologue 
• une médecin généticien
• une néphro-pédiatre
• une radiologue
• un chirurgien orthopédiste de l'enfant et de l'adulte

Le centre a également recours, selon les besoins, à une équipe multidisciplinaire incluant notamment des pluriprofessionnels de santé : physiothérapeute, ergothérapeute, psychologue, et assistant social en mesure de fournir différentes prestations, notamment : diététique et nutrition, réhabilitation, soutien psycho-social. En cas de besoin, la ou le patient est aussi référé à l'Unité d'éducation thérapeutique (HUG) ou au Centre de la douleur. 

Dans les cas où un diagnostic génétique se révèle utile, une consultation diagnostique conjointe entre une ou un spécialiste des maladies osseuses et une spécialiste de médecine génétique à lieu systématiquement. Au cours de cette consultation, un test génétique pourra être effectué lorsqu’une pathologie est suspectée. Au besoin, elle est également complétée par l’expertise d’un genome board lors d’un rendez-vous organisé par le Centre de génomique médicale.

Des investigations diagnostiques peuvent être décidées, telles qu’un scanner à haute résolution (HR-pQCT) et une biopsie osseuse pour examen histomorphométrique, deux outils permettant une médecine de précision et de pointe adaptée aux besoins des patients et patientes, et dont l'offre est unique en Suisse. 

Le Service des maladies osseuses travaille conjointement avec l’Unité de néphrologie et métabolisme pédiatrique pour assurer la transition pédiatrie-adulte des jeunes patients et patientes. Pour cela des consultations multidisciplinaires sont organisées de manière systématique et des mesures spécifiques sont mises en place telles que :

• un questionnaire de transition est rempli par le ou la jeune adulte
• un colloque entre les médecins traitants pédiatriques et les médecins du Service des maladies osseuses est organisé une fois tous les 3 mois pour discuter des cas complexes et des patients et patientes en cours de transition.
• un registre des patients et patientes qui sont en transition est établi pour assurer le suivi et la prise en charge entre les services pédiatriques et adultes.
• la consultation initiale dans le milieu adulte des patients et patientes du centre se déroule avec l’intervenant pédiatrique pour faciliter le transfert.
• éducation sur l’importance d’une approche systématique mais personnalisée à la transition aux membres du Service des maladies osseuses

L'équipe du centre s'assure que les soins de suivi soient réalisés et compris par le patient ou la patiente et les professionnels et professionnelles. A ce titre, un coordinateur met la ou le patient en lien avec l'équipe multidisciplinaire et a pour mission de suivre la prise en charge selon les processus standards mis en place par le centre.

Les patientes et patients sont suivis au minimum un fois par année, ou plus selon la stabilité de la condition clinique. Au cours de cette évaluation annuelle, les besoins de la ou du patient sont réévalués en particulier, la nécessité d'intervenants multidisciplinaires. 

Une collaboration étroite est établie avec le médecin traitant pour permettre une prise en charge optimale. Une visite de suivi est prévue systématiquement pour présenter les résultats et les implications familiales et thérapeutiques qui en découlent.

Les HUG bénéficient d'une plateforme de biopsie osseuse avec une expertise en analyse histomorphométrique. Toutes les biopsies sont scannées avec un microCT scanco d'une résolution d'environ 8 um, permettant une analyse structurelle très précise de l'enveloppe corticale, ainsi que du compartiment trabéculaire, contribuant à une définition phénotypique très approfondie. Le Professeur Andrea Trombetti, réalise la lecture de ces biopsies depuis environ deux ans, formé par le Professeur MH Lafage Proust (CHU de Saint Etienne), une référence dans le domaine. L’équipe comprend également une biologiste, la Dre Maude Gerbaix qui est en charge de la quantification des activités cellulaires.

Le centre dispose également d’un scanner périphérique à très haute résolution (Scanco de IIème génération, HR-pQCT, environ 60 micron).

Ce plateau technique est une structure unique en Suisse, centralisée au sein du Service des maladies osseuses des HUG.

Revue de presse

L’expertise de la consultation “génétique-maladies osseuses”, article Pulsations Réseau de santé