Les maladies rénales peuvent être causées par la modification d’un gène. Elles sont alors dites «génétiques» et se manifestent dès l’enfance ou à un âge plus avancé. Elles peuvent concerner une personne qui porte une nouvelle mutation, avoir été transmises par des parents, même en bonne santé, ou avoir passé de génération en génération avec des symptômes. Leur conséquence est un dysfonctionnement des reins.
Un nombre croissant de maladies des reins sont liées à des anomalies génétiques. C'est notamment le cas des maladies kystiques rénales. Mieux connaître les gènes à l'origine de ces pathologies permet au patient et à la patiente de mieux comprendre la maladie et aux équipes de mieux la traiter.
La consultation des maladies rénales génétiques
Aux HUG, une consultation de néphrogénétique réunit des spécialistes de la génétique et un ou une néphrologue ainsi qu’un ou une néphropédiatre si nécessaire. L’équipe rencontre le patient ou la patiente, avec ou sans sa famille, et discute de la maladie rénale suspectée ou diagnostiquée, ainsi que son traitement, le pronostic et le risque de transmission.
Selon les cas, des tests génétiques sont proposés à la personne ou à sa famille. Les résultats sont discutés ensuite avec l'équipe médicale
Le saviez-vous ?
La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la certification de Centre de référence (pour les adultes et les enfants) des maladies rénales rares.
Au nombre de 7 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies rénales rares collaborent entre eux au sein du réseau ERKNet. Ce réseau national qui coordonne la recherche et la formation continue, se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins (établis) et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse.
Blog pour les patients en néphrologie