maladies rares

Les Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) viennent d’obtenir, le 20 mai dernier, la certification de Centre pour les maladies rares remise par la Coordination nationale des maladies rares (Kosek). Cette certification atteste le haut niveau de prise en charge des patient·es atteint·es de maladies rares, en conformité avec les normes internationales.

Une maladie rare est définie, en Suisse comme en Europe, comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2000, qui entraîne un handicap ou un risque vital et qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour.

Dans le cadre de son cycle Ethique, enfance et santé, la Fondation Brocher​ vous convie à la conférence Vivre avec une maladie rare, le chemin des possibles.

Le génome est le patrimoine génétique qui fait fonctionner notre corps. Le séquençage complet du génome humain a permis de connaître les 20 000 gènes qui le composent.

Les HUG créent un Centre de génomique médicale : une structure transversale qui réunit les expertises de différents professionnels de la santé sous forme de colloques interdisciplinaires.
Ces colloques appelés les « Genomeboards » permettent de rassembler les médecins cliniciens et généticiens, pour un diagnostic plus précis et une prise en charge adéquate.