- Qu'est-ce que c'est ?
- Traitement des hémorragies et urgences
- Préparation coagulantes
- Vivre avec l'hémophilie
- Mesures préventives
Qu'est-ce que c'est ?
Une personne sur environ 10'000 présente une fonction insuffisante du facteur VIII (hémophilie A) ou du facteur IX (hémophilie B) en raison d'un défaut génétique.
Selon l'importance de la diminution de fonction on distingue :
- une hémophilie sévère si le taux de facteur est inférieur à 1% ;
- une hémophilie modérée si le taux de facteur est entre 1 et 5 % ;
- une hémophilie légère si le taux de facteur est supérieur à 5 %.
Ce défaut compromet le processus normal de la coagulation qui est chargée - en interaction avec de nombreux autres facteurs de coagulation - de colmater des vaisseaux sanguins lésés (brèche vasculaire) et d'éviter ainsi la perte de sang.
Dans ce système associant plusieurs étapes, un facteur (VIII ou IX) ne fonctionne pas parfaitement chez l'hémophile. Il s’ensuit un caillot sanguin insuffisamment stable ce qui entraîne des hémorragies prolongées, compliquées, là où une personne en bonne santé ne réagirait pas ou seulement par un léger hématome.
Les hémorragies externes, telles que coupures, éraflures ou saignements du nez ne constituent cependant pas le problème principal car, si elles sont parfois spectaculaires, elles sont rarement dangereuses.
Les hémorragies au niveau des organes internes ou des articulations sont plus problématiques. Elles peuvent menacer la vie du patient (par exemple les hémorragies cérébrales) ou, si elles surviennent de manière répétée dans les articulations (hémarthrose des genoux, des chevilles ou des coudes par exemple), causer des douleurs, des limitations de mouvements, voire une invalidité.
Les patients sévèrement touchés ne saignent pas seulement suite à des blessures, mais également de manière spontanée, sans cause apparente. En revanche, ceux qui souffrent d'une forme plus légère présentent surtout des hémorragies après des accidents ou des opérations. Actuellement, il est possible d'administrer le facteur déficient sous forme de préparation coagulante et d'éviter (prophylaxie) ou de traiter ainsi rapidement les hémorragies.