laboratoire

laboratoire

Language
French

Studies on fibrinogen abnormalities

Congenital fibrinogen abnormalities are rare orphan diseases. They are classified as quantitative abnormalities, defined by a total deficit (afibrinogenemia) or low level (hypofibrinogenemia) of circulating fibrinogen, and as qualitative abnormalities characterized by a discrepancy between the level of circulating fibrinogen measured by a functional method and the antigenic level (dysfibrinogenemia or hypodysfibrinogenemia). Laboratory diagnosis is based on conventional hemostasis testing and is usually confirmed by genetic testing.

Etudes des anomalies du fibrinogène

Les anomalies congénitales du fibrinogène font partie des maladies rares orphelines. Elles sont classées en anomalies quantitatives, définies par un déficit total (afibrinogénémie) ou un taux abaissé (hypofibrinogénémie) de fibrinogène circulant, et en anomalies qualitatives caractérisées par une discordance entre le taux de fibrinogène circulant mesuré par une méthode fonctionnelle et le taux antigénique (dysfibrinogénémie ou hypodysfibrinogénémie). Le diagnostic biologique est basé sur l’évaluation classique de l’hémostase et est habituellement confirmé par une étude génétique.

Language
French