Titre
Centre des maladies rares
Adresse

Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
1205 Genève
Suisse

Dre Loredana D’Amato Sizonenko
Dre
Loredana D’Amato Sizonenko
Médecin adjointe, Coordinatrice médicale du Centre des maladies rares

Centres de référence et consultations spécialisées

Les patients et patientes ayant déjà reçu un diagnostic sont orientés par le Centre des maladies rares des HUG vers les centres de référence ou les centres associés spécifiques à leurs pathologies pour leur assurer une prise en charge coordonnée. 

Plusieurs centres de référence font partie des HUG et ont obtenu une certification par la Coordination nationale des maladies rares (kosek). Cette reconnaissance relève l’engagement des HUG en faveur d’une prise en charge de qualité, globale et coordonnée des personnes concernées par ces groupes de maladies et le travail en réseau effectué avec les prestataires de soins et les associations de patients et patientes. 

Ces accréditations valent pour les adultes et les enfants et mettent en avant la collaboration étroite entre les équipes pédiatriques et adultes.

La kosek poursuit ses travaux pour reconnaître de nouveaux Centres de référence dans d'autres groupes de maladies et enrichir ainsi l'offre pour les personnes concernées. Dans cette optique, les HUG ont déposé plusieurs candidatures, en cours de traitement, pour consolider leur position de leader en matière de soins pour les maladies rares.

Centres de référence reconnus

Maladies immunologiques rares et inflammatoires

Colonne 1

Pédiatrie

Centre de référence suisse des maladies immunologiques rares et des maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif pédiatriques

Colonne 2

Adulte

Centre de référence suisse des maladies immunologiques rares et des maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif pour adultes

Maladies métaboliques

Colonne 2

Adulte

  • Centre associé des maladies métaboliques de l'adulte

Maladies neuromusculaires

Colonne 1

Pédiatrie

Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires pédiatriques

Colonne 2

Adulte

Centre de référence suisse des maladies neuromusculaires/SLA pour adultes

Maladies osseuses rares et non inflammatoires

Maladies rénales rares

Consultations spécialisées

Pour répondre aux besoins complexes de certains patients et patientes, notamment en cas de pathologies congénitales, les services médicaux des HUG développent des consultations spécialisées en complémentarité avec la médecine de ville.

Ces consultations travaillent en interdisciplinarité et collaborent souvent avec des spécialistes de la génétique et des experts des maladies rares.

Maladies héréditaires du métabolisme et troubles des lipides

Maladies endocriniennes rares

Maladies rares du foie

Syndromes de malformation rares et les troubles intellectuels et du développement neurologique rares (ITHACA)

Colonne 1

Pédiatrie

Maladies neurologiques rares et épilepsies rares

Maladies vasculaires rares

Maladies dermatologiques rares

Maladies rares du sang

Maladies rares de la coagulation

Anémies rares

Les HUG disposent d'une consultation spécialisée dans les anémies rares. 

Maladies respiratoires rares

Maladies cardiaques rares

Anomalies craniofaciales et maladies oto-rhino-laryngologiques rares

Consultation spécialisée des syndromes rares de prédisposition génétique aux tumeurs

Colonne 1

Pédiatrie et adulte

Dernière mise à jour : 24/02/2026

Actualités et évènements

29 janvier 2025

Trois centres des HUG reconnus comme centres de référence suisse pour les maladies rares