Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention. Orphanet est le portail de référence international pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Créé en 1997 et coordonné par la France, il est animé par un consortium de 40 pays partenaires, dont Orphanet Suisse dont l’équipe est basée aux HUG depuis 2001.
Disponible en plusieurs langues, le site propose un ensemble de services gratuits, pour tous les publics et en libre accès. Il comprend
- un inventaire et une classification des maladies rares
- une encyclopédie professionnelle disponible en plusieurs langues
- des articles grand public
- un répertoire de services spécialisés dans les pays partenaires
- un inventaire des médicaments orphelins
- des fiches de recommandation et
- des rapports de synthèse (Cahiers d’Orphanet)
Il est également possible de s’abonner à une newsletter ou de la lire en ligne.
Les informations fournies permettent de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares en orientant les professionnels et les patients vers les structures appropriées.
Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles. L'équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de gestion, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie. Les équipes nationales, dont Orphanet Suisse, sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche, les registres, les essais cliniques et les associations de malades dans leur pays.