En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'1 personne sur 2000.
La plupart des maladies sont sévères, chroniques, évolutives et invalidantes.
Les maladies rares ont un impact sur
Colonne 1
La compréhension
Syndrome de l'X fragile
Syndrome du cri du chat
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Williams-Beuren
La respiration
Mucoviscidose
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Dyskinésie ciliaire primaire
Lymphangioléiomyomatose
Fibrose pulmonaire idiopathique
D'autres fonctions corporelles
Syndrome de Marfan
Achondroplasie
Mucopolysaccharidose
Chorée de Huntington
Hémophilie
Porphyrie
Colonne 2
Colonne 3
La vision
Rétinites pigmentaires
Maladie de Stargardt
Rétinoblastome
Neuropathie optique de Leber
Kératocône
La défense immunitaire
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Granulomatose chronique
La mobilité
Dystrophie musculaire de Duchenne
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Steinert
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfuss
Maladie de Pompe
Colonne 1
Problématiques associés
- Reconnaissance de la maladie
- Innovation, recherche et possibilités de traitement
- Accès à des structures médicales spécialisées
- Remboursement par les assurances et prise en charge AI
- Difficultés d’intégration scolaire et professionnelle
- Isolement et accès à un soutien psychosocial
Colonne 2
1 personne concernée sur 14
MONDE : 300 000 000
EUROPE : 30 000 00
SUISSE : 580 000
7000
Maladies rares
95
%
Sans traitement spécifique
80
%
D'origine génétique
50
% minimum
Apparition dans l'enfance