Service de médecine génétique

Plus de 80% des maladies rares étant d’origine génétique, le Service de médecine génétique des HUG joue un rôle essentiel dans le parcours de diagnostic. Il propose : 

• des consultations génétiques générales ou spécialisées destinées aux personnes qui présentent ou pourraient présenter une maladie génétique et/ou dont un membre de la famille présente une maladie génétique
• des analyses génétiques bénéficiant des dernières avancées technologiques (séquençage à haut débit de l'ADN, array CGH, etc.).

Les principales missions du Service de médecine génétique sont :

• poser ou confirmer un diagnostic médical en cas de suspicion ou de symptômes évocateurs d'une maladie génétique
• contribuer à prévenir les complications afin de préserver la santé
• orienter les patients et patientes vers les spécialistes offrant les prises en charge les plus adéquates afin de donner à chaque malade le meilleur suivi médical possible
• permettre une planification de la vie du patient ou de la patiente et de sa famille
• informer les patients, patientes et leurs familles sur la maladie génétique qui les concerne, sur les conséquences de cette maladie et les possibilités de prise en charge.