A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le Centre des maladies rares des HUG dévoile son nouveau site Internet : https://www.hug.ch/centre-maladies-rares
Plus de 7 000 maladies rares, 580 000 personnes concernées en Suisse, et pourtant 95 % d’entre elles sont encore sans traitement spécifique. Pour de nombreuses personnes, cela se traduit par un parcours long et complexe, marqué par des années d’errance avant d’obtenir un diagnostic.
C'est précisément pour répondre à ces défis que le Centre des maladies rares (CMR) des HUG existe : informer, orienter et facilite la prise en charge des patientes et des patients, quel que soit leur âge.
Le nouveau site reflète désormais plus clairement cette mission en distinguant deux parcours :
• les personnes sans diagnostic, pour lesquelles une maladie rare est suspectée et dont l’enjeu principal est de réduire l’errance diagnostique
• les personnes avec un diagnostic, orientées vers des centres de référence, des consultations spécialisées ou d’autres ressources
Ce site s'adresse à toutes et tous : patients, patientes, proches, professionnels et professionnelles de santé, chercheurs et chercheuses, étudiants et associations.
Le CMR, dirigé par la Dre Loredana D’Amato, des HUG a été reconnu en 2020 comme l’un des neuf centres suisses pour les maladies rares par la Coordination nationale des maladies rares (kosek).