Le Centre des maladies rares (CMR) est un point de contact interdisciplinaire. Il ne propose pas lui-même de consultation, mais il accueille et oriente les personnes dont le diagnostic n’est pas clair. Il les aide à obtenir des précisions et un diagnostic dans les meilleurs délais.
Le CMR travaille sur plusieurs maladies et coordonne les compétences de nombreux experts et expertes. Dès qu'un diagnostic a été posé, les personnes atteintes par une maladie rare reçoivent des soins de la part des Centres de référence ou associés les plus proches de leur domicile et de spécialistes de leur maladie.