Dirigé par la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, le Centre des maladies rares des HUG (CMR) a été reconnu en 2020 comme l’un des 9 centres en Suisse pour les maladies rares. Il est certifié par la Coordination nationale des maladies rares (kosek).
Pour qui ?
- les malades, de tout âge, sans diagnostic chez qui on soupçonne une pathologie rare
- les patients et patientes, de tout âge, dont le diagnostic de maladie rare est connu
- les personnes intéressées par le domaine des maladies rares (journalistes, étudiants, associations de patients, interlocuteurs d’entreprises pharmaceutiques, etc.).
Quelle mission ?
Le Centre des maladies rares des HUG a pour buts de :
- informer via la Helpline et grâce au portail Orphanet Suisse en s’appuyant sur des données scientifiques fiables et de qualité
- identifier les spécialistes ou les centres experts les plus adéquats à la prise en charge d’une maladie rare
- assurer la coordination entre les structures impliquées dans les maladies rares au sein des HUG, au niveau suisse et sur le plan international
- organiser des formations pour différents publics (formation pré et postgrade, certificat de formation continue CAS, bachelor et master en sciences biomédicales UNIGE)
- contribuer à la recherche en s’impliquant auprès du Registre suisse des maladies rares afin de faciliter l’accès à la recherche pour tous les patients et patientes
- rendre visible la problématique des maladies rares lors de manifestations publiques ou de rencontres professionnelles (colloques, séminaires, journées à thèmes, etc.).