Les maladies gestationnelles trophoblastiques représentent un spectre de lésions caractérisées par une prolifération de tissu trophoblastique gestationnel. Elles incluent, selon la classification OMS 2014 :
- Les grossesses môlaires (môles hydatiformes partielles, complètes et invasives)
- Des lésions non néoplasiques (site placentaire exagéré, nodule et plaque du site placentaire)
- Des tumeurs malignes (choriocarcinome, tumeur trophoblastique du site d'implantation et tumeur trophoblastique épithélioïde).
Les maladies gestationnelles trophoblastiques représentent une prolifération anormale de trophoblaste placentaire, dont la nature est soit hyperplasique, soit tumorale, en fonction du type de lésion. Le comportement biologique sera notamment influencé par la capacité proliférative du trophoblaste constituant la lésion.
Le type cellulaire varie également selon les lésions, les môles hydatiformes représentant une prolifération du trophoblaste villositaire, alors que le choriocarcinome, tumeur maligne, s'apparente aux cellules primitives du stade de développement prévillositaire du placenta. Le trophoblaste intermédiaire du site d'implantation représente quant à lui la cellule d'origine tant de la tumeur trophoblastique du site d'implantation, que du site d'implantation exagéré, qui demeure dans le spectre des changements physiologiques. Finalement, la tumeur trophoblastique épithélioïde et le nodule/plaque du site placentaire émanent du trophoblaste intermédiaire chorionique.
Dans le cadre des maladies gestationnelles trophoblastiques, l'examen anatomopathologique portera essentiellement sur du matériel de curetage ou sur des pièces opératoires. L'analyse macroscopique, étape indispensable à une prise en charge adéquate du matériel, permettra par exemple d'évaluer la présence de changements hydropiques et de villosités vésiculaires (grossesses môlaires), ou de déterminer l'extension tumorale. L'examen microscopique portera ensuite sur les régions d'intérêt identifiées lors de l'examen macroscopique ; les prélèvements sont habituellement extensifs dans un tel contexte pathologique. Dans l'évaluation histologique des grossesses môlaires, le diagnostic différentiel se pose tout d’abord entre avortement hydropique et môle hydatiforme (partielle vs complète). Les aspects morphologiques sont complétés par des techniques complémentaires d’immunohistochimie (p57) ou moléculaires, telles que CISH (chromogenic in situ hybridization) ou QF-PCR (consultez la rubrique Génétique). Les analyses varieront selon le type de lésion (pathologies tumorales notamment).
L’intégration de l’ensemble de ces analyses permet un diagnostic final, base indispensable à la construction d’un traitement et d'une surveillance clinique les mieux adaptés à la patiente.