Recherche

L’unité de néphrologie pédiatrique est engagée dans plusieurs projets de recherche en collaboration avec la plateforme de recherche clinique pédiatrique:

• Les maladies rénales congénitales (CAKUT) 
• Bio marqueurs de la fonction rénale néonatale
• Le syndrome néphrotique idiopathique
• Evaluation de la fonction rénale

La participation à une étude clinique pourra être proposée au patient. Cette étude qui aura au préalable été acceptée par la Commission d’éthique des HUG lui sera expliquée en détail. Le patient est libre d'accepter ou de refuser de participer à une étude clinique sans que son suivi médical n'en soit affecté. Aucun frais supplémentaire inhérent à une étude ne sera à la charge du patient.

Les maladies rénales congénitales (CAKUT) 

Evaluation du pronostic rénal à long terme chez les nouveau-nés avec un diagnostic anténatal de CAKUT 

Les malformations congénitales des reins et des voies urinaires, appelé CAKUT dans la nomenclature anglophone, sont dans 60% des cas diagnostiquées lors des échographies anténatales. Les CAKUT  représentent la principale cause d’insuffisance rénale en âge pédiatrique. La prise en charge précoce de ces pathologies rénales, en particulier des malformations obstructives rénales peut ralentir l’évolution vers l’insuffisance rénale terminale.

Un registre CAKUT analysant de nombreux paramètres inclut depuis 2008 tout nourrisson né à la maternité de Genève avec un diagnostic anténatal de malformation rénale. Cette base de données permet d’analyser différents marqueurs prédictifs du pronostic rénal à long terme et de préciser les facteurs de progression de la fonction rénale chez ces enfants.

Bio-marqueurs de la fonction rénale néonatale

Evaluation de la fonction rénale à la naissance chez les nouveau-nés avec un diagnostic anténatal de CAKUT

Evaluation de la fonction rénale par un dosage de la Cystatine C, marqueur de la fonction rénale néonatale. Ce dosage sanguin est prélevé au cordon à la naissance chez tous nouveau-nés avec un diagnostic anténatal de malformation rénal (CAKUT). Cette évaluation rénale précoce permet d’identifier les nouveau-nés à risque, qui présentent un capital néphronique diminué (=oligonéphronie) et qui nécessitent une évaluation complémentaire et un suivi plus régulier.

Corrélation de la Cystatine C et du NGAL avec la clairance à l’inuline pour évaluer la fonction rénale des prématurés et des nouveau-nés

Dans la pratique courante, on manque de marqueurs de la fonction rénale en période néonatale alors que c’est une population à risque. Cette étude propose d’évaluer deux bio-marqueurs (Cystatine C et NGAL) pour mesurer la fonction rénale néonatale. Un diagnostic précoce d’insuffisance rénale permettra de préserver le capital néphronique et diminuer le risque d'hypertension et d'insuffisance rénale sur le long terme.

Le syndrome néphrotique idiopathique

Evaluation de l’immunité vaccinale des maladies évitables par la vaccination chez les patients avec syndrome néphrotique

Les enfants avec un syndrome néphrotique (SN) idiopathique, en raison du traitement immunosuppresseur et de la perte des immunoglobulines lors des rechutes sont plus à risque de présenter des infections, telles que les infections à pneumocoques ou la varicelle.

• Evaluer le statut vaccinal de la population d’enfants avec SN, pour la varicelle et les pneumocoques
• Analyser la capacité de ces enfants à maintenir une protection contre ces maladies
• Améliorer la couverture vaccinale contre la varicelle et les maladies à pneumocoques chez ces enfants, soit en leur proposant la vaccination, soit une vaccination de rattrapage en cas d’anticorps insuffisants

Impact de la corticothérapie sur la croissance et la minéralisation osseuse chez l'enfant avec un diagnostic de syndrome néphrotique 

• L’étude rétrospective a permis de démontrer que les doses cumulatives de cortisone chez les enfants avec syndrome néphrotique avait un effet délétère sur la taille à des doses supérieures à 0.2 mg/kg/jour et sur la minéralisation osseuse à partir de 0.4 mg/kg/jour.
• Basé sur cette étude rétrospective, un projet prospectif est en cours en tenant compte des stades pubertaires et des apports en calcium et vitamine D.

Etude de l’effet d’un traitement de galactose sur une rechute d’un syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant

Etude de phase III randomisée contrôlée contre placebo en double aveugle

L’objectif est d’évaluer l’effet du galactose à induire une rémission dans le syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant avec comme "end point" un taux de rémission d’au minimum 50% dans le groupe galactose par rapport à un taux de rémission spontané de 10% dans le groupe placebo.

Relation entre la protéinurie et l’excrétion du phosphate dans le syndrome néphrotique de l’enfant

Dans cette étude, nous aimerions déterminer si la présence d’une protéinurie altère l’excrétion du phosphate chez ces enfants. Notre hypothèse est celle que le syndrome néphrotique s’accompagne de modifications de l’excrétion du phosphate et que ceci pourrait avoir un impact sur l’os et augmenter le risque cardio-vasculaire.

Devenir cardiovasculaire au long terme des patients diagnostiqués dans l’enfance avec un syndrome néphrotique idiopathique

Le syndrome néphrotique idiopathique s’accompagne d’anomalies transitoires, pendant les rechutes, du bilan lipidique et de la phosphatémie. Le traitement du syndrome néphrotique comprend des stéroïdes. Cette étude s’intéresse au devenir cardiovasculaire de ces patients avec un bilan de santé à l’âge adulte.

Evaluation de la fonction rénale

Evaluation de la fonction rénale en générant des formules adaptée à une population pédiatrique

A partir de marqueurs de la fonction rénale, tels que la creatinine, Cystatine.

La fonction rénale chez les enfants transplantés du foie ou du rein et l’étude de nouveaux bio-marqueurs  et leur rôle dans la progression de la fonction rénale

L’utilisation d’immunosuppresseurs à long terme et leur impact négatif sur la fonction rénale sont actuellement bien connus. 

L’objectif de cette étude est d'évaluer, par la mesure du DFG, la fonction rénale sur le long terme d'enfants ayant subi une transplantation hépatique ou rénale. En même temps, l'unité de néphrologie étudie des nouveaux bio-marqueurs tels que le FGF23 et leur impact notamment sur le plan cardio-vasculaire.