L’unité de néphrologie pédiatrique est engagée dans plusieurs projets de recherche en collaboration avec la plateforme de recherche clinique pédiatrique:
La participation à une étude clinique pourra être proposée au patient. Cette étude qui aura au préalable été acceptée par la Commission d’éthique des HUG lui sera expliquée en détail. Le patient est libre d'accepter ou de refuser de participer à une étude clinique sans que son suivi médical n'en soit affecté. Aucun frais supplémentaire inhérent à une étude ne sera à la charge du patient.
Evaluation du pronostic rénal à long terme chez les nouveau-nés avec un diagnostic anténatal de CAKUT
Les malformations congénitales des reins et des voies urinaires, appelé CAKUT dans la nomenclature anglophone, sont dans 60% des cas diagnostiquées lors des échographies anténatales. Les CAKUT représentent la principale cause d’insuffisance rénale en âge pédiatrique. La prise en charge précoce de ces pathologies rénales, en particulier des malformations obstructives rénales peut ralentir l’évolution vers l’insuffisance rénale terminale.
Un registre CAKUT analysant de nombreux paramètres inclut depuis 2008 tout nourrisson né à la maternité de Genève avec un diagnostic anténatal de malformation rénale. Cette base de données permet d’analyser différents marqueurs prédictifs du pronostic rénal à long terme et de préciser les facteurs de progression de la fonction rénale chez ces enfants.
Evaluation de la fonction rénale par un dosage de la Cystatine C, marqueur de la fonction rénale néonatale. Ce dosage sanguin est prélevé au cordon à la naissance chez tous nouveau-nés avec un diagnostic anténatal de malformation rénal (CAKUT). Cette évaluation rénale précoce permet d’identifier les nouveau-nés à risque, qui présentent un capital néphronique diminué (=oligonéphronie) et qui nécessitent une évaluation complémentaire et un suivi plus régulier.
Dans la pratique courante, on manque de marqueurs de la fonction rénale en période néonatale alors que c’est une population à risque. Cette étude propose d’évaluer deux bio-marqueurs (Cystatine C et NGAL) pour mesurer la fonction rénale néonatale. Un diagnostic précoce d’insuffisance rénale permettra de préserver le capital néphronique et diminuer le risque d'hypertension et d'insuffisance rénale sur le long terme.
Les enfants avec un syndrome néphrotique (SN) idiopathique, en raison du traitement immunosuppresseur et de la perte des immunoglobulines lors des rechutes sont plus à risque de présenter des infections, telles que les infections à pneumocoques ou la varicelle.
Etude de phase III randomisée contrôlée contre placebo en double aveugle
L’objectif est d’évaluer l’effet du galactose à induire une rémission dans le syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant avec comme "end point" un taux de rémission d’au minimum 50% dans le groupe galactose par rapport à un taux de rémission spontané de 10% dans le groupe placebo.
Dans cette étude, nous aimerions déterminer si la présence d’une protéinurie altère l’excrétion du phosphate chez ces enfants. Notre hypothèse est celle que le syndrome néphrotique s’accompagne de modifications de l’excrétion du phosphate et que ceci pourrait avoir un impact sur l’os et augmenter le risque cardio-vasculaire.
Le syndrome néphrotique idiopathique s’accompagne d’anomalies transitoires, pendant les rechutes, du bilan lipidique et de la phosphatémie. Le traitement du syndrome néphrotique comprend des stéroïdes. Cette étude s’intéresse au devenir cardiovasculaire de ces patients avec un bilan de santé à l’âge adulte.
A partir de marqueurs de la fonction rénale, tels que la creatinine, Cystatine.
L’utilisation d’immunosuppresseurs à long terme et leur impact négatif sur la fonction rénale sont actuellement bien connus.
L’objectif de cette étude est d'évaluer, par la mesure du DFG, la fonction rénale sur le long terme d'enfants ayant subi une transplantation hépatique ou rénale. En même temps, l'unité de néphrologie étudie des nouveaux bio-marqueurs tels que le FGF23 et leur impact notamment sur le plan cardio-vasculaire.