Responsables
Pre Ariane Giacobino
Dr Markus Kosel
Description de la consultation
Cette consultation s’adresse aux patients adultes avec déficience intellectuelle et/ou troubles du spectre autistique.
Avec l’avancée actuelle des connaissances, les bases génétiques de nombreuses maladies neuropsychiatriques associées à une déficience intellectuelle ont pu être établies. Certaines sont relativement fréquentes, mais d’autres très rares. Nous souhaitons donc mettre à disposition des patients mais aussi des apparentés, une consultation pluridisciplinaire permettant, après un examen clinique et un entretien, de poser l’indication éventuelle à des tests génétiques ciblés, à but diagnostic. Il peut s’agir d’une recherche ciblée de modifications dans un gène (syndrome du X-fragile par exemple), d’une analyse par puce ADN (pertes ou gains de matériel chromosomique de petite taille) ou même parfois d’une recherche de mutations dans tous les gènes impliqués dans le développement mental. Les tests seront réalisés dans les laboratoires du service de médecine génétique des HUG. Une telle démarche peut être préconisée durant l’enfance, mais certains patients adultes n’en ont encore jamais bénéficié.
Dans les cas où une variation génétique en lien avec le trouble du développement est mise en évidence, ceci peut avoir des conséquences pour la prise en charge thérapeutique et le pronostic et permettrait ainsi un suivi approprié ou une anticipation de certaines complications.
De plus, les apparentés peuvent se poser la question du risque de transmission d’une éventuelle variation génétique liée à un trouble du développement et en conséquence vouloir discuter des intérêts et/ou limites d’un test pour eux-mêmes et leur descendance.
Cette consultation est commune au service de médecine génétique et au service des spécialités psychiatriques des HUG (http://www.hug.ch/specialites-psychiatriques) et s'effectue en étroite collaboration.
Télécharger la Brochure d'information (PDF 421 Ko).
Contacts :
Pre Ariane Giacobino
Service de Médecine génétique-HUG ; ariane.giacobino@hcuge.ch
Tél : 022 372 18 55
Dr Markus Kosel
Service des Spécialités psychiatriques-HUG ; markus.kosel@hcuge.ch
Tél: 022 305 49 70