Maladies rares et/ou complexes

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Maladies rares et complexes
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Les maladies complexes sont définies par l’atteinte concomitante d’au moins trois systèmes du corps humain. Les maladies rares, quant à elles, touchent moins d’une personne sur 2000. Il existe quelques 7'000 maladies rares identifiées. Environ 80% de ces maladies sont d’origine génétique et plus de la moitié d’entre elles se déclarent durant l’enfance.

A titre d’exemple, la mucoviscidose est une maladie génétique et complexe puisqu’elle touche plusieurs systèmes, principalement les voies respiratoires et le système digestif. Toutes les maladies rares ne sont pas complexes, ni d’origine génétique, mais elles nécessitent toutes une prise en charge adaptée.  

Les Hôpitaux universitaires de Genève sont le siège de l’équipe suisse d’Orphanet, site de référence international et multilingue pour l’information sur les maladies rares et les ressources expertes disponibles dans 40 pays. 

Le saviez-vous ? 
Les maladies rares et complexes sont majoritairement diagnostiquées durant l’enfance.
Quelque 900 enfants sont concernés à Genève.  

Maladies rares et/ou complexes : un diagnostic souvent long à établir

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A Genève, les enfants souffrant de maladie rare et/ou complexe sont adressés par leur pédiatre soit à un spécialiste de l’Hôpital des enfants si les symptômes paraissent spécifiques, soit directement à la helpline du Centre des maladies rares des HUG. Souvent long et difficile à poser, le diagnostic nécessite des examens approfondis et des expertises multiples.

Pour réduire cette attente et cette errance diagnostique, le Centre des maladies rares des HUG sert ainsi de point de contact pour les jeunes malades dont le diagnostic n’est pas clair et leurs parents. Reconnu par la Coordination nationale des maladies rares (kosek), ce centre spécialisé, informe et oriente vers des experts et des structures de soins appropriés. Il garantit ainsi une prise en charge interdisciplinaire de qualité. Il permet également la mise en contact des patients et leurs familles.

Une prise en charge coordonnée avec le réseau de soins

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Ces maladies rares et/ou complexes sont souvent sévères, chroniques, invalidantes, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades et de leurs familles. Elles peuvent entraîner un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, voire une perte totale d’autonomie.

Par exemple, un enfant infirme moteur cérébral peut souffrir de troubles des systèmes nerveux et locomoteur et avoir besoin d’une chaise roulante ou d’une alimentation par sonde (gastrostomie). Il est primordial qu’il bénéficie d’un suivi personnalisé et d’une prise en charge coordonnée en s’appuyant sur tous les acteurs du monde médical, social, éducatif, scolaire, familial, etc. 

Vers une meilleure coordination grâce au Complex Care Program

Afin d’améliorer encore la prise en charge de l’enfant, tant médicale que sociale, familiale et scolaire, il est essentiel de mieux coordonner les interventions internes et externes entre tous les spécialistes (y inclus pédiatres en ville, école spécialisée, foyer). Dans cette optique, l’Hôpital des enfants des HUG est en train de mettre sur pied le Complex Care Program.

Dès 2023, une équipe comprenant un médecin, un soignant et un administratif, sera dédiée à l’accueil des enfants, dès le plus jeune âge et jusqu’à 18 ans. Qu’un diagnostic de maladie rare et/ou complexe ait déjà été posé ou non, un premier bilan sera réalisé pour déterminer les besoins de l’enfant, les spécialistes à consulter et ainsi élaborer un programme de soins adapté. Une ou un infirmier coordinateur fera partie de cette équipe pour davantage entourer et soutenir l’enfant et sa famille.

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Constance Barazzone
Pre Constance Barazzone
Responsable du Complex Care Program
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Dernière mise à jour : 25/05/2022