Malformation ano-rectale

Les malformations ano-rectales représentent tout un ensemble de malformations congénitales définies comme l’absence d’orifice anal en place normale. Le rectum (partie terminale du colon, juste au dessus de l’anus) se termine soit par un cul-de-sac loin du périnée, soit par un trajet beaucoup plus étroit que la norme, appelé « fistule ». Il peut donc y avoir une absence complète d’abouchement du rectum sur la peau du périnée (communément appelée imperforation anale), avec très souvent dans ce cas une communication entre le cul de sac rectal et les voies urinaires. Mais il est également possible de voir différentes localisations de « fistules » arrivant dans la vulve ou le vagin chez la fille ou bien vers le scrotum pour le garçon.

Leur incidence de 1/5000 naissances. Il n’y a pas de causes bien définies responsables de cette malformation.

Le diagnostic est en général fait à la naissance, lors de l’examen du bébé en salle d’accouchement. Si la malformation n’est pas remarquée, il peut se constituer en quelques jours un tableau d’occlusion intestinale avec ballonnement abdominal et vomissements bilieux, ou bien pour les fistules plus larges, un tableau de constipation chronique.

Le bilan radiologique évalue l’existence d’une fistule, et précise la variété anatomique de la malformation ano-rectale.  Tout un bilan échographique est réalisé à la recherche de malformations associées, notamment de la moelle épinière, du cœur ou de l’appareil urinaire.

Si le type de malformation est très obstructif, en l’absence de traitement on assiste à une distension progressive du tube digestif jusqu’à la perforation et la péritonite, pouvant être fatale. Dans les cas plus rares où le transit peut se faire de façon partielle mais suffisante à la survie, un tableau de constipation sévère s’installe.

Certaines malformations ano-rectales bien définies se prêtent à une réparation chirurgicale complète et définitive dès la naissance, pour repositionner l’anus. Mais souvent, il faut attendre que le bébé prenne du poids, avant de pouvoir réaliser la cure chirurgicale de cette malformation. Celle-ci se fait donc en trois étapes : à la naissance, le bébé est opéré pour créer une colostomie (on abouche le colon à la paroi du ventre, pour permettre aux selles de sortir, dans une poche), quelques semaines plus tard, la malformation est corrigée, en abaissant le cul de sac du rectum à la peau du périnée (à la place attendue de l’anus), et dans un troisième temps lorsque la cicatrisation est achevée, la colostomie est fermée.

Le pronostic dépend beaucoup du type de la malformation et des malformations de la moelle épinière qui peuvent être associées, rendant alors le contrôle des selles plus difficile. Ces enfants peuvent rencontrer des difficultés de transit intestinal.
La prise en charge médicale s’intègre dans une approche multidisciplinaire : médicale, chirurgicale, radiologique, génétique, psychologique, diététique, sociale.