Définition
La hernie diaphragmatique congénitale est une malformation potentiellement grave liée à l’existence d’une communication anormale entre le thorax et l’abdomen au niveau du muscle qui les sépare (le diaphragme).A cause de cette communication, les organes abdominaux (intestin grêle, estomac, colon, rate et parfois le foie) se déplacent dans le thorax entrainant un développement insuffisant des poumons (appelé hypoplasie pulmonaire) ce qui explique la gravité de la maladie.
Fréquence
La hernie diaphragmatique touche environ un enfant sur 2500-3500 naissances.
Causes
La cause exacte n’est pas connue. Les spécialistes ont démontré qu’il y a sans doute plusieurs gènes impliqués ainsi que des facteurs d’environnement. La hernie diaphragmatique survient plus souvent à gauche (85%) mais peut aussi survenir à droite.
Symptômes et diagnostic
Le plus souvent (70-80% des cas) le diagnostic est posé sur les échographies de suivi de grossesse ce qui permet une prise en charge pluridisciplinaire dès la naissance. Si lors d’une échographie anténatale le diagnostic de hernie diaphragmatique est suspecté, il s’avère nécessaire de faire d’autres investigations (IRM, amniocentèse) afin de pouvoir déterminer s’il existe des malformations associées et le degré d’hypoplasie pulmonaire.
Les enfants touchés par cette malformation peuvent présenter à différents degrés les symptômes suivants : difficulté à la respiration, cyanose (couleur bleue de la peau), respiration très rapide, asymétrie du thorax avec un coté plus grand que l’autre, abdomen creux.
Traitement
Le traitement de la hernie diaphragmatique est pluridisciplinaire et est focalisé surtout sur le soutien de la fonction respiratoire du petit patient. Au développement insuffisant des poumons s’ajoute très souvent aussi une hypertension pulmonaire ce qui peut rendre très difficile la prise en charge pendant les premiers jours de vie. Dès la naissance le bébé est hospitalisé dans l’Unité de Soins Intensifs de Néonatologie et reçoit une aide pour respirer avec des machines ; il est nourri par la veine et d’autres malformations sont recherchées. Une fois que la fonction respiratoire devient stable (parfois après plusieurs jours) il sera pris au bloc opératoire pour repositionner les organes dans l’abdomen et fermer le trou dans le diaphragme. L’opération ne peut malheureusement pas réparer l’hypoplasie pulmonaire et il arrive que l’enfant doive passer plusieurs semaines ou mois aux soins intensifs après l’opération avant que la fonction respiratoire récupère.
Complications possibles sans traitement
Sans traitement, les intestins placés dans la cavité du thorax vont prendre de plus en plus de place, comprimer le poumon et le cœur, avec un risque de défaillance cardiorespiratoire. Il existe toutefois des hernies diaphragmatiques avec un orifice petit, qui ne laisse pas passer tout l’intestin dans le thorax et donc avec peu de risque de gêne respiratoire, mais avec un risque d’étranglement de cet intestin.
Pronostic
Le pronostic est directement lié au degré d’hypoplasie pulmonaire. Les bébés ayant un développement du poumon quasi normal n’auront pas de conséquences respiratoires. Un petit nombre d’enfants peut rester avec une maladie pulmonaire chronique nécessitant un traitement à long terme, ou bien avec des problèmes nutritionnels.
