Le syndrome de Moebius

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Définition

Le syndrome de Moebius se caractérise par une paralysie bilatérale du nerf facial (qui permet de bouger le visage) et abducens (qui permet aux yeux de regarder sur les côtés de la tête). Ceci est souvent associé à d’autres anomalies, surtout au niveau des extrémités.  

Fréquence

Le syndrome de Moebius est une maladie rare, avec une incidence entre 1 : 10’000 et 1 : 80’000 naissances.

Causes

La cause suspectée de ce syndrome serait soit un problème du développement des noyaux des nerfs crâniens VI (abducens) et VII (facial), soit un problème de vascularisation des noyaux de ces mêmes nerfs, survenu dans le deuxième mois de grossesse.

Il peut être causé par la prise de médicaments, tels la thalidomide ou le misoprostol, pendant la grossesse.

Clinique

Le diagnostic d’un syndrome de Moebius peut être parfois difficile dans la période néonatale. Le bébé peut avoir des problèmes de déglutition avec difficultés d’alimentation et de respiration, avec une mobilité absente ou réduite du visage et des yeux.  La rareté de ce syndrome fait que ces signes sont rarement intégrés comme syndrome de Moebius.  Souvent ce diagnostic est évoqué en bas âge seulement à cause des malformations associées.  

Examens

Un examen clinique spécialisé permet habituellement de confirmer le diagnostic de syndrome de Moebius. Selon cette évaluation, d’autres consultations sont organisées avec des spécialistes spécifiques (neurologues, ophtalmologues, orthopédistes, ORL, ...).

Du point de vue radiologique, une imagerie par résonance magnétique spécifique permet de préciser le diagnostic. D’autres examens radiologiques peuvent être nécessaires selon l’évaluation du patient.

Traitement

La prise en charge de ces enfants est obligatoirement multidisciplinaire. Habituellement, il y a une première consultation en chirurgie pédiatrique plastique afin d’orienter et d’organiser une courte hospitalisation au cours de laquelle l’enfant est évalué par tous les spécialistes et des examens complémentaires éventuels sont réalisés. Une fois ce bilan complété, une prise en charge spécifique du patient est proposée aux parents.

Habituellement, l’alimentation est facilitée par une tétine de biberon spécialement adaptée. 

Un problème de strabisme convergent (yeux qui se croisent) va nécessiter une prise en charge par l’ophtalmologue. Un suivi régulier par un ORL est nécessaire afin d’identifier et traiter des problèmes d’audition qui pourraient interférer avec l’acquisition du langage.

Des éventuelles anomalies des membres, tel le pied bot, vont nécessiter une prise en charge orthopédique. Une physiothérapie et ergothérapie régulières ont également un rôle important dans le traitement et le bon développement de ces enfants. 

En ce qui concerne la paralysie faciale, plusieurs approches peuvent être considérées avec, également, la possibilité de créer un sourire par transfert musculaire chez les enfants à partir de l’âge scolaire.

Pronostic

Une approche multidisciplinaire de ces patients permet d’optimiser leur prise en charge, tant du point de vue fonctionnel que social. A moins d’un autre problème neurologique associé, ces enfants ont une intelligence normale et s’intègrent bien à l’école et dans la vie.

L'équipe

  • Dr Giorgio La Scala, Chirurgien pédiatrique plastique du service de chirurgie pédiatrique CURCP
  • Dr Emmanuelle Dorie, Chirurgienne pédiatrique plastique du service de chirurgie pédiatrique CURCP
  • Pr Paolo Scolozzi, Chirurgien maxillo-facial du service de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie buccale
  • Dr Igor Leuchter, ORL Phoniatre du service d’ORL / chirurgie cervico-faciale
  • Dre Hélène Cao-Van, ORL Pédiatre-audiologue du service d’ORL / chirurgie cervico-faciale
  • Dr Gregory Antonarakis, Orthodontiste de l’institut de médecine dentaire de l’université de Genève
  • Pr Stavros Kiliaridis, Orthodontiste de l’institut de médecine dentaire de l’université de Genève
  • Dr Georges Herzog, Orthodontiste de l’institut de médecine dentaire de l’université de Genève
  • Mme Sonia Alberton-Zanasco, Logopédiste du service de chirurgie pédiatrique CURCP
  • Dr Armand Bottani, Généticien, Service de Médecine génétique
  • Mme Marjorie Perrot, Infirmière spécialisée du service de chirurgie pédiatrique CURCP
  • Pr Heimo Steffen Ophtalmologie, Unité Neuro-ophtalmologie / strabologie et ophtalmo-pédiatrie
  • Dr Joel Fluss, Neurologue de l’unité de neurologie pédiatrique
  • Dr Geraldo de Coulon, Neuro-orthopédiste pédiatre, Service d’orthopédie pédiatrique CURCP
  • Dre Cristina Borradori, Pédiatre, Service du développement et croissance
  • Dre Laetitia-Marie Petit, Gastroentérologue, Unité de gastroentérologie, hépatologie et nutritions pédiatriques
  • Dre Regula Corbelli, Pneumologue, Unité de pneumologie pédiatrique
  • Dr Jean-Yves Beaulieu, Chirurgien de la main, Unité chirurgie de la main et des nerfs périphériques
  • Dre Christina Steiger, Chirurgienne de la main, Service d’orthopédie pédiatrique CURCP
  • Dr James Wilde, Chirurgien pédiatre thoracique CURCP

 

Pour plus de renseignements voir aussi : Paediatrica 2005 (16-6) i-iii

 

 infos maladies rares

Dernière mise à jour : 02/10/2019